Sindrom Down berlaku apabila bayi menghasilkan salinan tambahan kromosom ke-21 semasa kehamilan, yang mengakibatkan gejala yang jelas. Tanda-tanda dan gejala-gejala khas ini boleh merangkumi ciri-ciri wajah yang dapat dikenali, selain kesulitan perkembangan dan intelektual.
Berminat untuk mengetahui lebih lanjut? Kami telah mengumpulkan beberapa fakta dan statistik mengenai sindrom Down di bawah.
Demografi
Setiap tahun, kira-kira 6,000 bayi dilahirkan dengan sindrom Down di Amerika Syarikat
Satu daripada setiap 700 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat dianggarkan menghidapnya.
Anggaran kejadian sindrom Down adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1 dalam 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia, menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia.
Sindrom Down adalah gangguan kromosom yang paling biasa di Amerika Syarikat
Walaupun sindrom Down adalah kelainan kromosom genetik yang paling kerap berlaku, cara keadaan ini muncul pada setiap orang akan berbeza.
Sebilangan orang akan mengalami masalah intelektual dan perkembangan yang ringan hingga sederhana, sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang lebih teruk.
Perkara yang sama berlaku untuk kesihatan, di mana beberapa orang dengan sindrom Down mungkin sihat, sementara yang lain mungkin mempunyai pelbagai komplikasi yang berkaitan dengan kesihatan, seperti cacat jantung.
Terdapat tiga jenis sindrom Down yang berbeza
Walaupun keadaan ini boleh dianggap sebagai sindrom tunggal, sebenarnya terdapat tiga jenis yang berbeza.
Trisomi 21, atau tidak berfungsi, adalah yang paling biasa. Ini menyumbang 95 peratus daripada semua kes.
Dua jenis yang lain disebut translokasi dan mosaik. Tidak kira jenis mana yang dimiliki seseorang, setiap orang dengan sindrom Down mempunyai sepasang kromosom 21 tambahan.
Bayi dari setiap kaum boleh mengalami sindrom Down
Sindrom Down tidak berlaku dalam satu perlumbaan lebih daripada yang lain.
Di Amerika Syarikat, bagaimanapun, bayi kulit hitam atau Afrika Amerika dengan sindrom Down mempunyai peluang yang lebih rendah untuk bertahan melebihi tahun pertama kehidupan mereka berbanding dengan bayi kulit putih dengan keadaan tersebut, menurut CDC. Sebab-sebab mengapa tidak jelas.
Punca
Orang dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan
Inti sel khas mengandungi 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom total. Setiap kromosom ini menentukan sesuatu tentang anda, dari warna rambut anda hingga seks anda.
Orang dengan sindrom Down mempunyai salinan tambahan atau sebahagian salinan kromosom 21.
Umur ibu adalah satu-satunya faktor risiko tertentu untuk sindrom Down
Lapan puluh peratus kanak-kanak dengan sindrom Down trisomi 21 atau mosaik dilahirkan pada ibu yang berumur lebih muda dari 35 tahun. Wanita yang lebih muda mempunyai bayi lebih kerap, jadi jumlah bayi dengan sindrom Down lebih tinggi pada kumpulan itu.
Walau bagaimanapun, ibu yang berusia lebih dari 35 cenderung mempunyai bayi yang terjejas oleh keadaan ini.
Menurut National Down Syndrome Society, seorang wanita berusia 35 tahun mempunyai sekitar 1 dari 350 peluang mengandung anak dengan sindrom Down. Peluang ini meningkat secara beransur-ansur menjadi 1 dari 100 pada usia 40 dan kira-kira 1 dari 30 pada usia 45 tahun.
Sindrom Down adalah keadaan genetik, tetapi tidak turun-temurun
Baik trisomi 21 atau mozek diwarisi daripada ibu bapa. Kes sindrom Down ini adalah hasil daripada kejadian pembelahan sel secara rawak semasa perkembangan bayi.
Tetapi sepertiga kes translokasi turun-temurun, merangkumi sekitar 1 peratus daripada semua kes sindrom Down. Itu bermaksud bahan genetik yang boleh menyebabkan sindrom Down diturunkan dari ibu bapa ke anak.
Kedua-dua ibu bapa boleh menjadi pembawa gen sindrom Down translokasi tanpa menunjukkan tanda-tanda atau gejala sindrom Down.
Wanita yang mempunyai satu anak dengan sindrom Down mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan keadaan ini
Sekiranya seorang wanita mempunyai satu anak dengan keadaan ini, risiko dia mendapat anak kedua dengan sindrom adalah sekitar 1 dari 100 hingga usia 40 tahun.
Risiko mempunyai anak kedua dengan jenis sindrom Down jenis translokasi adalah sekitar 10 hingga 15 peratus jika ibu membawa gen. Sekiranya bapa adalah pembawa, bagaimanapun, risikonya adalah sekitar 3 persen.
Hidup dengan sindrom Down
Orang dengan sindrom Down boleh mengalami pelbagai komplikasi
Bayi dengan sindrom Down yang juga mengalami cacat jantung kongenital didapati lima kali lebih mungkin mati pada tahun pertama kehidupan berbanding bayi dengan sindrom Down yang tidak mengalami kecacatan jantung.
Begitu juga, kecacatan jantung kongenital adalah salah satu ramalan kematian yang paling besar sebelum usia 20 tahun. Walau bagaimanapun, perkembangan baru dalam pembedahan jantung membantu orang dengan keadaan hidup lebih lama.
Berbanding dengan kanak-kanak tanpa sindrom Down, kanak-kanak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi untuk mengalami komplikasi termasuk gangguan pendengaran - sehingga 75 peratus mungkin terjejas - dan penyakit mata, seperti katarak - hingga 60 peratus.
Gejala sindrom Down tidak sama untuk setiap orang
Sindrom Down menyebabkan banyak ciri yang berbeza, seperti:
- perawakan kecil
- mata condong ke atas
- jambatan hidung yang rata
- leher pendek
Walau bagaimanapun, setiap orang akan mempunyai tahap ciri yang berbeza, dan beberapa ciri mungkin tidak sama sekali muncul.
Orang dengan sindrom Down boleh bekerja tetapi sering mempunyai pekerjaan yang memanfaatkan kemahiran mereka
Menurut satu tinjauan nasional pada tahun 2015, hanya 57 peratus orang dewasa dengan sindrom Down yang bekerja, dan hanya 3 peratus adalah pekerja bergaji penuh.
Lebih daripada 25 peratus responden adalah sukarelawan, hampir 3 peratus bekerja sendiri, dan 30 peratus menganggur.
Lebih-lebih lagi, peratusan tertinggi orang bekerja di restoran atau industri makanan dan perkhidmatan kebersihan dan kebersihan, walaupun sebilangan besar orang dewasa melaporkan bahawa mereka menggunakan komputer.
Merawat seseorang dengan sindrom Down
Bilangan bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down yang mati sebelum ulang tahun pertama mereka menurun <
Dari tahun 1979 hingga 2003, kadar kematian bagi seseorang yang dilahirkan dengan sindrom Down pada tahun pertama kehidupan mereka menurun sekitar 41 peratus.
Ini bermakna hanya sekitar 5 peratus bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down akan mati menjelang usia 1 tahun.
Rata-rata usia bertahan terus meningkat
Pada pergantian abad ke-20, kanak-kanak dengan sindrom Down jarang hidup berumur 9 tahun. Sekarang, berkat kemajuan dalam rawatan, majoriti orang yang menghidapnya akan hidup hingga usia 60 tahun. Sebilangan mungkin hidup lebih lama.
Campur tangan awal sangat penting
Walaupun sindrom Down tidak dapat disembuhkan, rawatan dan kemahiran hidup mengajar dapat meningkatkan kualiti hidup anak - dan akhirnya orang dewasa -.
Program rawatan sering merangkumi terapi fizikal, pertuturan, dan pekerjaan, kelas kemahiran hidup, dan peluang pendidikan. Banyak sekolah dan yayasan menawarkan kelas dan program yang sangat khusus untuk kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down.
Separuh daripada orang dewasa yang lebih tua dengan sindrom Down akan mengalami kehilangan ingatan
Orang dengan sindrom Down hidup menjadi lebih tua, tetapi ketika mereka meningkat usia, tidak jarang mereka mengalami masalah pemikiran dan ingatan.
Menurut Persatuan Sindrom Down, pada usia 50-an, kira-kira separuh orang dengan sindrom Down akan menunjukkan bukti kehilangan ingatan dan masalah lain - seperti kehilangan kemahiran - yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer.
Bawa pulang
Walaupun sindrom Down tetap merupakan kelainan kromosom yang paling biasa yang dilahirkan oleh kanak-kanak di Amerika Syarikat hari ini, masa depan semakin cerah bagi mereka.
Orang-orang dengan keadaan semakin sihat, dan jangka hayatnya meningkat berkat peningkatan rawatan dan terapi.
Lebih-lebih lagi, peningkatan pemahaman tentang langkah pencegahan dan komplikasi yang berkaitan dengan keadaan ini memungkinkan pengasuh, pendidik, dan doktor untuk menjangka dan merancang masa depan yang lebih lama.
Jen Thomas adalah seorang wartawan dan ahli strategi media yang berpusat di San Francisco. Ketika dia tidak memimpikan tempat-tempat baru untuk dikunjungi dan berfoto, dia dapat ditemui di sekitar Bay Area yang sedang bergelut untuk mengalahkan Jack Russell terrier yang buta atau kelihatan tersesat kerana dia berkeras berjalan ke mana-mana. Jen juga merupakan pemain Ultimate Frisbee yang kompetitif, pendaki batu yang layak, pelari yang lumpuh, dan pemain udara yang bercita-cita tinggi.
.jpg)
