Definisi heterozigot
Gen anda diperbuat daripada DNA. DNA ini memberikan arahan, yang menentukan ciri seperti warna rambut dan jenis darah anda.
Terdapat pelbagai versi gen. Setiap versi dipanggil alel. Untuk setiap gen, anda mewarisi dua alel: satu dari bapa kandung anda dan satu dari ibu kandung anda. Bersama-sama, alel ini disebut genotip.
Sekiranya kedua-dua versi berbeza, anda mempunyai genotip heterozigot untuk gen tersebut. Sebagai contoh, menjadi heterozigot untuk warna rambut bermaksud anda mempunyai satu alel untuk rambut merah dan satu alel untuk rambut coklat.
Hubungan antara dua alel mempengaruhi sifat mana yang dinyatakan. Ini juga menentukan ciri-ciri untuk menjadi pembawa.
Mari kita selidik apa maksudnya menjadi heterozigot dan peranannya dalam susunan genetik anda.
Perbezaan antara heterozigot dan homozigot
Genotip homozigot adalah kebalikan dari genotip heterozigot.
Sekiranya anda homozigot untuk gen tertentu, anda mewarisi dua alel yang sama. Ini bermaksud ibu bapa kandung anda memberikan varian yang serupa.
Dalam senario ini, anda mungkin mempunyai dua alel normal atau dua alel bermutasi. Alel bermutasi boleh mengakibatkan penyakit dan akan dibincangkan kemudian. Ini juga mempengaruhi ciri-ciri yang muncul.
Contoh heterozigot
Dalam genotip heterozigot, kedua alel yang berbeza saling berinteraksi. Ini menentukan bagaimana sifat mereka dinyatakan.
Biasanya, interaksi ini berdasarkan dominasi. Alel yang dinyatakan lebih kuat disebut "dominan," sementara yang lain disebut "resesif." Alel resesif ini ditutupi oleh yang dominan.
Bergantung pada bagaimana gen dominan dan resesif berinteraksi, genotip heterozigot mungkin melibatkan:
Penguasaan lengkap
Dalam dominasi lengkap, alel dominan sepenuhnya menutupi resesif. Alel resesif tidak dinyatakan sama sekali.
Salah satu contohnya adalah warna mata, yang dikendalikan oleh beberapa gen. Alel untuk mata coklat dominan dengan alel untuk mata biru. Sekiranya anda mempunyai salah satu daripadanya, anda akan mempunyai mata coklat.
Walau bagaimanapun, anda masih mempunyai alel resesif untuk mata biru. Sekiranya anda membiak dengan seseorang yang mempunyai alel yang sama, kemungkinan anak anda akan mempunyai mata biru.
Penguasaan tidak lengkap
Penguasaan tidak lengkap berlaku apabila alel dominan tidak mengatasi yang resesif. Sebaliknya, mereka menyatu, yang membentuk sifat ketiga.
Jenis dominasi ini sering dilihat pada tekstur rambut. Sekiranya anda mempunyai satu alel untuk rambut kerinting dan satu untuk rambut lurus, anda akan mempunyai rambut bergelombang. Kekemasan adalah gabungan rambut kerinting dan lurus.
Kodominance
Codominance berlaku apabila kedua alel diwakili pada masa yang sama. Tetapi mereka tidak bercampur. Kedua-dua sifat itu dinyatakan sama.
Contoh codominance adalah jenis darah AB. Dalam kes ini, anda mempunyai satu alel untuk darah jenis A dan satu untuk jenis B. Daripada mencampurkan dan membuat jenis ketiga, kedua alel tersebut membuat kedua-duanya jenis darah. Ini mengakibatkan darah jenis AB.
Gen dan penyakit heterozigot
Alel bermutasi boleh menyebabkan keadaan genetik. Itu kerana mutasi mengubah bagaimana DNA dinyatakan.
Bergantung pada keadaan, alel bermutasi mungkin dominan atau resesif. Sekiranya ia dominan, itu bermakna hanya satu salinan mutasi diperlukan untuk mengakibatkan penyakit. Ini disebut "penyakit dominan" atau "gangguan dominan."
Sekiranya anda heterozigot kerana gangguan dominan, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidapnya. Sebaliknya, jika anda heterozigot untuk mutasi resesif, anda tidak akan mendapatnya. Alel biasa mengambil alih dan anda hanyalah pembawa. Ini bermakna anak-anak anda mungkin mendapatnya.
Contoh penyakit dominan termasuk:
Penyakit Huntington
Gen HTT menghasilkan huntingtin, protein yang berkaitan dengan sel saraf di otak. Mutasi pada gen ini menyebabkan penyakit Huntington, gangguan neurodegeneratif.
Oleh kerana gen yang bermutasi dominan, seseorang dengan hanya satu salinan akan menghidap penyakit Huntington. Keadaan otak progresif ini, yang biasanya muncul pada masa dewasa, boleh menyebabkan:
- pergerakan sukarela
- masalah emosi
- lemah kognisi
- masalah berjalan, bercakap atau menelan
Sindrom Marfan
Sindrom Marfan melibatkan tisu penghubung, yang memberikan kekuatan dan bentuk pada struktur badan. Gangguan genetik boleh menyebabkan gejala seperti:
- tulang belakang melengkung yang tidak normal, atau scoliosis
- pertumbuhan tulang lengan dan kaki tertentu
- rabun jauh
- masalah dengan aorta, iaitu arteri yang membawa darah dari jantung anda ke seluruh badan anda
Sindrom Marfan dikaitkan dengan mutasi FBN1 gen. Sekali lagi, hanya satu varian bermutasi yang diperlukan untuk menyebabkan keadaan tersebut.
Hiperkolesterolemia keluarga
Hiperkolesterolemia keluarga (FH) berlaku pada genotip heterozigot dengan salinan mutasi dari APOB, LDLR, atau PCSK9 gen. Amat biasa, mempengaruhi 1 dari 200 hingga 250 orang.
FH menyebabkan kadar kolesterol LDL yang sangat tinggi, yang meningkatkan risiko penyakit arteri koronari pada usia dini.
Bawa pulang
Apabila anda heterozigot untuk gen tertentu, ini bermakna anda mempunyai dua versi gen yang berbeza. Bentuk dominan dapat menutupi resesif sepenuhnya, atau mereka dapat menyatu. Dalam beberapa kes, kedua-dua versi muncul pada masa yang sama.
Kedua-dua gen yang berbeza dapat berinteraksi dengan pelbagai cara. Hubungan mereka adalah yang mengawal ciri fizikal anda, jenis darah, dan semua sifat yang menjadikan anda siapa anda.
-symptoms.jpg)
