Apakah penyakit Wilson?
Penyakit Wilson, juga dikenal sebagai degenerasi hepatolentikular dan degenerasi lentikular progresif, adalah gangguan genetik yang jarang menyebabkan keracunan tembaga di dalam badan. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 30,000 orang di seluruh dunia.
Dalam tubuh yang sihat, hati menyaring lebih banyak tembaga dan membebaskannya melalui air kencing. Dengan penyakit Wilson, hati tidak dapat mengeluarkan tembaga tambahan dengan betul. Tembaga tambahan kemudian menumpuk di organ seperti otak, hati, dan mata.
Diagnosis awal sangat penting untuk menghentikan perkembangan penyakit Wilson. Rawatan mungkin melibatkan pengambilan ubat atau melakukan pemindahan hati. Kelewatan atau tidak mendapat rawatan boleh menyebabkan kegagalan hati, kerosakan otak, atau keadaan lain yang mengancam nyawa.
Bercakap dengan doktor anda sekiranya keluarga anda mempunyai sejarah penyakit Wilson. Ramai orang dengan keadaan ini menjalani kehidupan yang normal dan sihat.
Tanda dan gejala penyakit Wilson
Tanda dan gejala penyakit Wilson berbeza-beza, bergantung pada organ mana yang terjejas. Mereka boleh disalah anggap sebagai penyakit atau keadaan lain. Penyakit Wilson hanya dapat dikesan oleh doktor dan melalui ujian diagnostik.
Berkaitan dengan hati
Gejala berikut mungkin menunjukkan pengumpulan tembaga di hati:
- kelemahan
- rasa penat
- pengurangan berat
- loya
- muntah
- hilang selera makan
- gatal
- penyakit kuning, atau menguning kulit
- edema, atau pembengkakan kaki dan perut
- sakit atau kembung di perut
- angioma labah-labah, atau saluran darah seperti cawangan yang kelihatan di kulit
- kekejangan otot
Sebilangan besar gejala ini, seperti penyakit kuning dan edema, sama untuk keadaan lain seperti kegagalan hati dan buah pinggang. Doktor anda akan melakukan beberapa ujian sebelum mengesahkan diagnosis penyakit Wilson.
Neurologi
Pengumpulan tembaga di otak boleh menyebabkan gejala seperti:
- ingatan, pertuturan, atau gangguan penglihatan
- berjalan tidak normal
- migrain
- air liur meleleh
- insomnia
- kekok dengan tangan
- keperibadian berubah
- perubahan mood
- kemurungan
- masalah di sekolah
Pada peringkat lanjut, gejala ini mungkin termasuk kekejangan otot, kejang, dan sakit otot semasa pergerakan.
Cincin Kayser-Fleischer dan katarak bunga matahari
Doktor anda juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (K-F) dan katarak bunga matahari di mata. Cincin K-F adalah perubahan warna coklat keemasan yang tidak normal di mata yang disebabkan oleh timbunan tembaga yang berlebihan. Cincin K-F muncul pada sekitar 97 peratus orang dengan penyakit Wilson.
Katarak bunga matahari muncul pada 1 daripada 5 orang yang menghidap penyakit Wilson. Ini adalah pusat pelbagai warna yang khas dengan jari-jari yang memancar ke luar.
Gejala lain
Penumpukan tembaga di organ lain boleh menyebabkan:
- perubahan warna kebiruan di kuku
- Batu karang
- osteoporosis pramatang, atau kekurangan kepadatan tulang
- artritis
- penyelewengan haid
- tekanan darah rendah
Apa penyebabnya dan siapa yang berisiko menghidap penyakit Wilson?
Mutasi di ATP7B gen, yang memberi kod untuk pengangkutan tembaga, menyebabkan penyakit Wilson. Anda mesti mewarisi gen dari kedua ibu bapa untuk menghidap penyakit Wilson. Ini boleh bermakna bahawa salah seorang ibu bapa anda mempunyai keadaan atau membawa gen tersebut.
Gen itu boleh melangkau generasi, jadi anda mungkin ingin melihat lebih jauh daripada ibu bapa anda atau menjalani ujian genetik.
Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?
Penyakit Wilson mungkin sukar bagi doktor untuk membuat diagnosis pada mulanya. Gejalanya serupa dengan masalah kesihatan lain seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy.
Kadang kala doktor anda akan dapat mengesampingkan penyakit Wilson sebaik sahaja gejala neurologi berlaku dan tidak ada cincin K-F yang dapat dilihat. Tetapi ini tidak selalu berlaku bagi orang yang mempunyai gejala khusus hati atau tidak ada gejala lain.
Seorang doktor akan bertanya mengenai gejala anda dan meminta sejarah perubatan keluarga anda. Mereka juga akan menggunakan pelbagai ujian untuk mencari kerosakan yang disebabkan oleh pengumpulan tembaga.
Ujian fizikal
Semasa fizikal anda, doktor anda akan:
- memeriksa badan anda
- mendengar bunyi di perut
- periksa mata anda di bawah cahaya terang untuk cincin K-F atau katarak bunga matahari
- menguji kemahiran motor dan ingatan anda
Ujian makmal
Untuk ujian darah, doktor anda akan mengambil sampel dan menganalisisnya di makmal untuk memeriksa:
- kelainan pada enzim hati anda
- tahap tembaga dalam darah
- tahap ceruloplasmin yang lebih rendah, protein yang membawa tembaga melalui darah
- gen bermutasi, juga disebut ujian genetik
- gula darah rendah
Doktor anda juga mungkin meminta anda mengumpulkan air kencing anda selama 24 jam untuk mencari pengumpulan tembaga.
Apakah ujian ceruloplasmin? »
Ujian pengimejan
Imbasan resonans magnetik (MRI) dan imbasan tomografi berkomputer (CT) dapat membantu menunjukkan sebarang kelainan otak, terutamanya jika anda mempunyai gejala neurologi. Penemuan ini tidak dapat mendiagnosis keadaan, tetapi dapat membantu menentukan diagnosis atau seberapa lanjut keadaannya.
Doktor anda akan mencari isyarat batang otak yang lemah dan kerosakan pada otak dan hati.
Biopsi hati
Doktor anda mungkin mencadangkan biopsi hati untuk mencari tanda-tanda kerosakan dan tahap tembaga yang tinggi. Sekiranya anda bersetuju dengan prosedur ini, anda mungkin perlu berhenti minum ubat tertentu dan berpuasa selama lapan jam sebelumnya.
Doktor anda akan menggunakan ubat bius tempatan sebelum memasukkan jarum untuk mengambil sampel tisu. Anda mungkin meminta ubat penenang dan ubat sakit, jika diperlukan. Sebelum pulang, anda perlu berbaring selama dua jam dan menunggu dua hingga empat jam lagi.
Sekiranya doktor anda mengetahui adanya penyakit Wilson, mereka mungkin mengesyorkan adik-beradik anda juga menjalani ujian genetik. Ini dapat membantu mengenal pasti sama ada anda atau ahli keluarga anda yang lain berisiko menghidap penyakit Wilson.
Anda juga mungkin ingin mempertimbangkan untuk memeriksa bayi baru lahir di masa depan jika anda hamil dan menghidap penyakit Wilson.
Bagaimana penyakit Wilson dirawat?
Rawatan penyakit Wilson yang berjaya bergantung pada jangka masa lebih daripada ubat. Rawatan sering berlaku dalam tiga peringkat dan harus berlangsung seumur hidup. Sekiranya seseorang berhenti mengambil ubat, tembaga dapat menumpuk semula.
Peringkat pertama
Rawatan pertama adalah membuang lebih banyak tembaga dari badan anda melalui terapi chelating. Ejen Chelating termasuk ubat seperti d-penicillamine dan trientine, atau Syprine. Ubat ini akan mengeluarkan tembaga tambahan dari organ anda dan membebaskannya ke dalam aliran darah. Ginjal anda kemudian akan menyaring tembaga ke dalam air kencing.
Trientine mempunyai kesan sampingan yang dilaporkan lebih sedikit daripada d-penicillamine. Kesan sampingan yang berpotensi d-penicillamine termasuk:
- demam
- ruam
- masalah buah pinggang
- masalah sumsum tulang
Doktor anda akan memberikan dos ubat chelating yang lebih rendah jika anda hamil, kerana boleh menyebabkan cacat lahir.
Tahap kedua
Matlamat tahap kedua adalah mengekalkan tahap tembaga yang normal setelah dikeluarkan. Doktor anda akan menetapkan zink atau tetrathiomolybdate sekiranya anda selesai menjalani rawatan pertama atau tidak menunjukkan sebarang gejala tetapi menghidap penyakit Wilson.
Zink diambil secara oral sebagai garam atau asetat (Galzin) membuat tubuh tidak menyerap tembaga dari makanan. Anda mungkin sedikit sakit perut kerana mengambil zink. Kanak-kanak dengan penyakit Wilson tetapi tidak ada gejala yang mungkin mahu mengambil zink untuk mengelakkan keadaan bertambah buruk atau memperlambat perkembangannya.
Tahap ketiga
Setelah simptom bertambah dan tahap tembaga anda normal, anda pasti ingin memberi tumpuan kepada terapi penyelenggaraan jangka panjang. Ini termasuk terapi zink atau chelating yang berterusan dan memantau tahap tembaga anda secara berkala.
Anda juga dapat menguruskan kadar tembaga anda dengan mengelakkan makanan dengan kadar yang tinggi, seperti:
- buah-buahan kering
- hati
- cendawan
- kacang
- kerang
- coklat
- multivitamin
Anda juga mungkin ingin memeriksa paras air anda di rumah. Mungkin terdapat tambahan tembaga di dalam air anda jika rumah anda mempunyai paip tembaga.
Ubat boleh memakan masa antara empat hingga enam bulan untuk bekerja pada seseorang yang mengalami gejala. Sekiranya seseorang tidak bertindak balas terhadap rawatan ini, mereka mungkin memerlukan pemindahan hati. Pemindahan hati yang berjaya dapat menyembuhkan penyakit Wilson. Tahap kejayaan pemindahan hati adalah 85 peratus selepas satu tahun.
Bagaimana persediaan untuk biopsi hati »
Ujian klinikal
Beberapa pusat perubatan mempunyai ujian klinikal untuk ubat baru yang dipanggil WTX101. Terapi Wilson mengembangkan ubat ini untuk rawatan penyakit Wilson. Ia membawa bahan kimia bernama tetrathiomolybdate, yang membuat tubuh tidak menyerap tembaga. Ia terbukti berkesan untuk orang-orang pada peringkat awal penyakit Wilson, terutama pada orang yang mengalami gejala neurologi. Klik di sini untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai pusat di kawasan anda.
Bagaimana pandangan untuk penyakit Wilson?
Semakin awal anda mengetahui sama ada anda mempunyai gen untuk penyakit Wilson, semakin baik prognosis anda. Penyakit Wilson boleh berkembang menjadi kegagalan hati dan kerosakan otak jika tidak dirawat.
Rawatan awal dapat membantu membalikkan masalah neurologi dan kerosakan hati. Rawatan pada peringkat kemudian dapat mencegah kemajuan penyakit ini, tetapi tidak akan selalu mengembalikan kerosakannya. Orang-orang di peringkat lanjut mungkin harus belajar bagaimana menguruskan gejala mereka sepanjang hayat mereka.
Bolehkah anda mencegah penyakit Wilson?
Penyakit Wilson adalah gen yang diwarisi yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Sekiranya ibu bapa mempunyai anak dengan penyakit Wilson, mereka juga berpotensi mempunyai anak lain dengan penyakit ini.
Walaupun anda tidak dapat mencegah penyakit Wilson, anda boleh melambatkan atau memperlambat permulaan keadaan. Sekiranya anda mengetahui bahawa anda menghidap penyakit Wilson sejak awal, anda mungkin dapat mencegah gejala tersebut dengan mengambil ubat seperti zink. Pakar genetik dapat membantu ibu bapa menentukan potensi risiko mereka untuk menyebarkan penyakit Wilson kepada anak-anak mereka.
Langkah seterusnya
Buat janji temu dengan doktor anda jika anda atau seseorang yang anda kenal mungkin menghidap penyakit Wilson atau menunjukkan gejala kegagalan hati. Petunjuk terbesar untuk keadaan ini adalah sejarah keluarga, tetapi gen yang bermutasi dapat melangkau satu generasi. Anda mungkin ingin meminta ujian genetik bersama ujian lain yang akan dijadualkan oleh doktor anda.
Anda mesti memulakan rawatan anda dengan segera sekiranya anda mendapat diagnosis penyakit Wilson. Rawatan awal dapat membantu mencegah atau melambatkan keadaan, terutama jika anda belum menunjukkan gejala. Pengambilan ubat termasuk agen chelating dan zink dan mungkin memerlukan masa sehingga enam bulan untuk bekerja. Walaupun tahap tembaga anda kembali normal, anda harus terus minum ubat, kerana penyakit Wilson adalah keadaan sepanjang hayat.
