Apakah sindrom Sturge-Weber?
Sindrom Sturge-Weber (SWS) adalah gangguan neurologi yang ditandai dengan noda port-anggur khas di dahi, kulit kepala, atau di sekitar mata.
Noda ini adalah tanda lahir yang disebabkan oleh kelebihan kapilari yang berdekatan dengan permukaan kulit. Saluran darah di bahagian otak yang sama dengan noda juga boleh terkena.
Sebilangan besar orang dengan SWS mengalami sawan atau sawan. Komplikasi lain mungkin termasuk peningkatan tekanan pada mata, kelewatan perkembangan, dan kelemahan pada satu sisi badan.
Istilah perubatan untuk SWS adalah angiomatosis ensefalotrigeminal, menurut Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare,
SWS berlaku pada satu daripada setiap 20,000 hingga 50,000 kelahiran hidup. Kira-kira 1 dari 1,000 bayi dilahirkan dengan noda anggur. Walau bagaimanapun, hanya 6 peratus bayi yang mempunyai gejala yang berkaitan dengan SWS.
Apakah gejala sindrom Sturge-Weber?
Petunjuk SWS yang paling jelas adalah noda anggur-port, atau kulit merah dan berubah warna pada satu sisi wajah. Perubahan warna disebabkan oleh pembuluh darah yang melebar di wajah yang menjadikan kulit kelihatan kemerahan.
Tidak semua orang dengan noda anggur port mempunyai SWS, tetapi semua anak dengan SWS mempunyai noda port-wain. Seorang kanak-kanak mesti mempunyai noda port-anggur dan saluran darah yang tidak normal di otak di sisi yang sama dengan noda untuk didiagnosis dengan SWS.
Pada sesetengah kanak-kanak, saluran tidak normal tidak menyebabkan gejala. Pada yang lain, mereka boleh menyebabkan gejala berikut:
- kelewatan perkembangan
- kecacatan kognitif
- sawan
- kelemahan pada satu bahagian badan
- lumpuh
Glaukoma
Menurut American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, dianggarkan 50 peratus kanak-kanak dengan SWS menghidap glaukoma semasa bayi atau kemudian pada masa kanak-kanak.
Glaukoma adalah penyakit mata yang sering disebabkan oleh peningkatan tekanan pada mata. Ini boleh menyebabkan gangguan penglihatan, kepekaan terhadap cahaya, dan sakit mata.
Apa yang menyebabkan sindrom Sturge-Weber?
Walaupun SWS hadir semasa kelahiran, ia bukan keadaan yang diwarisi. Sebaliknya, ia adalah hasil mutasi rawak pada gen GNAQ.
Pembentukan saluran darah yang berkaitan dengan SWS bermula ketika bayi dalam kandungan. Sekitar minggu keenam perkembangan, jaringan saraf berkembang di sekitar kawasan yang akan menjadi kepala bayi.
Biasanya, rangkaian ini hilang pada minggu kesembilan pembangunan. Walau bagaimanapun, pada bayi dengan SWS, rangkaian saraf ini tidak hilang. Ini mengurangkan jumlah oksigen dan darah yang mengalir ke otak, yang dapat mempengaruhi perkembangan tisu otak.
Bagaimana Sindrom Sturge-Weber didiagnosis?
Doktor sering dapat mendiagnosis SWS berdasarkan gejala yang ada. Bayi dengan SWS mungkin tidak selalu dilahirkan dengan noda port-anggur yang khas. Walau bagaimanapun, mereka sering mengembangkan tanda lahir sejurus selepas kelahiran.
Sekiranya doktor anak anda mengesyaki bahawa anak anda mungkin mempunyai SWS, mereka akan memerintahkan ujian pencitraan, seperti imbasan CT dan MRI. Ujian ini menghasilkan gambar otak yang terperinci, yang membolehkan doktor mencari tanda-tanda kerosakan otak.
Mereka juga akan melakukan ujian mata untuk memeriksa kehadiran glaukoma dan kelainan mata yang lain.
Bagaimana rawatan sindrom Sturge-Weber?
Rawatan untuk SWS boleh berbeza-beza bergantung pada gejala yang dialami anak. Ia mungkin terdiri daripada:
- ubat antikonvulsan, yang dapat mengurangkan aktiviti kejang
- titisan mata, yang dapat menurunkan tekanan mata
- pembedahan, yang dapat melegakan gejala glaukoma
- terapi fizikal, yang dapat menguatkan otot yang lemah
- terapi pendidikan, yang dapat membantu kanak-kanak dengan kelewatan perkembangan untuk maju seberapa banyak yang mungkin
Sekiranya anak anda ingin mengurangkan penampilan noda anggur-port, rawatan laser boleh digunakan. Walau bagaimanapun, penting untuk diperhatikan bahawa rawatan ini mungkin tidak menghilangkan tanda lahir sepenuhnya.
Apa komplikasi yang boleh disebabkan oleh sindrom Sturge-Weber?
Menurut Johns Hopkins Medicine, 80 peratus kanak-kanak dengan SWS juga mengalami sawan.
Selain itu, 25 peratus kanak-kanak tersebut mempunyai kawalan kejang penuh, 50 peratus mempunyai kawalan kejang separa, dan 25 peratus tidak mempunyai kawalan kejang dari ubat.
Sebilangan besar kanak-kanak dengan SWS mempunyai noda port-anggur dan kelainan otak yang hanya mempengaruhi satu sisi otak. Namun pada sesetengah kanak-kanak, kedua-dua belah otak mungkin terjejas.
Kanak-kanak ini lebih cenderung mengalami kelewatan perkembangan dan gangguan kognitif.
Bagaimana pandangan seseorang dengan sindrom Sturge-Weber?
SWS boleh mempengaruhi kanak-kanak dengan cara yang berbeza. Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami gangguan sawan dan kelewatan perkembangan yang teruk. Kanak-kanak lain mungkin tidak mempunyai simptom selain noda anggur port.
Bercakap dengan doktor untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pandangan spesifik anak anda berdasarkan gejala mereka.
