Penyakit Krabbe

Apakah penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe adalah gangguan genetik sistem saraf yang jarang berlaku yang biasanya mengakibatkan kematian.

Orang dengan penyakit Krabbe mempunyai kekurangan pengeluaran galactosylceramidase, yang mengakibatkan degenerasi sarung myelin yang meluas di sekitar saraf di otak.

Tanpa perlindungan myelin ini, sel-sel di otak akan merosot, dan sistem saraf badan tidak akan berfungsi dengan baik.

Kira-kira 85 hingga 90 peratus kes penyakit Krabbe bermula pada masa bayi (bermula pada usia 6 bulan), tetapi ia juga dapat berkembang di kemudian hari.

Tidak ada penawar untuk penyakit Krabbe, dan kebanyakan bayi dengan penyakit ini akan mati sebelum usia 2 tahun.

Penyakit Krabbe juga dikenal dengan nama-nama berikut:

• kekurangan galactocerebrosidase (GALC)
• kekurangan galactocerebroside beta-galactosidase
• kekurangan galactosylceramidase
• lipidosis galactosylceramide
• leukoencephalopathy sel globoid
• Penyakit Krabbe
• leukodystrophy, sel globoid
• sphingolipidosis, jenis Krabbe

Apakah simptom penyakit Krabbe?

Gejala dan keparahan penyakit Krabbe berbeza-beza.

Secara amnya, semakin awal usia penyakit Krabbe, semakin cepat penyakit ini akan berkembang. Orang yang menghidap penyakit Krabbe di kemudian hari mungkin mempunyai gejala yang lebih teruk daripada bayi yang mendapat penyakit itu.

Permulaan penyakit Krabbe

Bayi dengan penyakit ini mungkin mengalami:

• mudah marah
• kesukaran menelan
• muntah
• demam yang tidak dapat dijelaskan
• tidak sedar separa.

Mereka juga mungkin sensitif terhadap bunyi dan mudah terkejut.

Masalah dengan anggota badan juga boleh timbul, termasuk kontraksi spastik pada bahagian bawah kaki dan sawan. Kaki kadang-kadang diperpanjang secara kaku di pinggul dan lutut. Pergelangan kaki, jari kaki, dan jari boleh dilenturkan.

Kebutaan dan perkembangan mental dan fizikal yang perlahan juga mungkin berlaku, begitu juga dengan neuropati periferal. Neuropati periferi adalah keadaan yang dicirikan oleh:

• kelemahan otot
• sakit
• kebas
• kemerahan
• sensasi terbakar atau kesemutan

Penyakit Krabbe bermulanya lewat

Gejala penyakit Krabbe awal pada kanak-kanak dan remaja yang lebih tua termasuk:

• kurang kawalan pergerakan sukarela
• kehilangan penglihatan progresif
• kekakuan otot progresif di kaki

Apa yang menyebabkan penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi genetik - perubahan kekal dalam urutan DNA yang membentuk gen tertentu. Mutasi mempengaruhi produk yang dikodkan oleh gen.

Gen untuk penyakit Krabbe dapat dijumpai pada kromosom 14. Seorang anak perlu mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa untuk mengembangkan penyakit ini. Gen yang tidak normal mengakibatkan kekurangan enzim penting yang diperlukan oleh badan anda yang disebut galactosylceramidase (GALC).

Walau bagaimanapun, kes onset lewat mempunyai mutasi gen yang sedikit berbeza.

GALC adalah enzim yang memecah molekul galactosylceremide dan psychosine di otak. Pesakit penyakit Krabbe boleh mempunyai tahap psikosin yang 100 kali lebih tinggi daripada pesakit yang tidak menghidap penyakit ini.

Siapa yang berisiko menghidap penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe sangat jarang berlaku. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 100,000 orang di Amerika Syarikat dan paling kerap berlaku pada orang keturunan Skandinavia. Lelaki dipengaruhi sekerap wanita.

Seorang kanak-kanak mempunyai satu daripada empat peluang untuk mewarisi dua salinan gen yang cacat dan oleh itu mengembangkan gangguan jika kedua ibu bapa mempunyai gen yang rosak.

Bagaimana penyakit Krabbe didiagnosis?

Doktor anda akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk mencari simptom. Doktor akan mengambil sampel biopsi darah atau tisu kulit dan menghantarnya ke makmal untuk dianalisis.

Makmal boleh menguji aktiviti enzim GALC dalam sampel. Sekiranya tahap aktiviti GALC sangat rendah, kanak-kanak itu mungkin menghidap penyakit Krabbe. Ujian berikut juga dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis:

• Imbasan pengimejan (MRI). Seorang doktor boleh menggunakan MRI otak untuk mencari kelainan, yang akan menunjukkan demyelinasi yang meresap pada kanak-kanak dengan penyakit ini.
• Kajian konduksi saraf. Kajian-kajian ini mengukur kelajuan impuls elektrik yang dihantar melalui sistem saraf
• Pemeriksaan mata. Pemeriksaan ini mencari tanda-tanda kerosakan pada saraf optik.
• Ujian genetik. Ujian genetik dapat mengesan kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe.
• Amniosentesis. Diagnosis juga boleh dibuat dengan amniosentesis sebelum kelahiran anak.

Bagaimana penyakit Krabbe dirawat?

Penjagaan paliatif dan sokongan adalah satu-satunya rawatan yang tersedia untuk kebanyakan kes penyakit Krabbe.

Walau bagaimanapun, pesakit yang didiagnosis sebelum gejala bermula atau dalam kes-kes permulaan kemudian boleh dirawat dengan transplantasi sel stem hematopoietik (HSCT).

Transplantasi dapat menstabilkan perkembangan penyakit dan memperpanjang umur orang yang dirawat.

Pemindahan sumsum tulang dan terapi sel stem telah digunakan pada sebilangan kecil orang dengan penyakit ini. Dan terapi gen juga merupakan rawatan yang digunakan dalam percubaan percubaan.

Apakah komplikasi penyakit Krabbe?

Penyakit ini biasanya mengancam nyawa. Oleh kerana ia merosakkan sistem saraf pusat seseorang, komplikasi termasuk:

• buta
• pekak
• kehilangan nada otot yang teruk
• kemerosotan mental yang teruk
• kegagalan pernafasan dan kematian

Apakah pandangan jangka panjang bagi penghidap penyakit Krabbe?

Rata-rata, bayi yang menghidap penyakit Krabbe akan mati sebelum usia 2. Kanak-kanak yang menghidap penyakit itu di kemudian hari akan hidup sedikit lebih lama, tetapi biasanya mati antara 2 hingga 7 tahun setelah didiagnosis.

Bagaimana penyakit Krabbe dapat dicegah?

Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa kecacatan genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe, ada kemungkinan 25 peratus anak itu akan mewarisi dua salinan gen yang cacat dan oleh itu mempunyai penyakit.

Satu-satunya cara untuk mengelakkan risiko adalah jika pengangkut memutuskan untuk tidak mempunyai anak. Orang tua dapat mengetahui sama ada mereka membawa gen untuk penyakit Krabbe melalui ujian darah, dan ini adalah idea yang baik terutama jika penyakit itu berlaku dalam keluarga.

Sekiranya terdapat sejarah keluarga penyakit Krabbe, ujian pranatal dapat memeriksa keadaan janin. Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang mempunyai sejarah keluarga penyakit Krabbe jika mereka mempertimbangkan untuk mempunyai anak.