Apa itu Sindrom Mata Kucing?

Gambaran keseluruhan

Sindrom mata kucing (CES), juga dikenali sebagai sindrom Schmid-Fraccaro, adalah kelainan genetik yang sangat jarang berlaku yang biasanya kelihatan semasa kelahiran.

Ia mendapat namanya dari corak mata khas yang terdapat pada sekitar separuh individu yang terkena. Orang dengan CES mungkin mengalami kecacatan yang disebut coloboma yang mengakibatkan murid memanjang, yang menyerupai mata kucing.

CES menyebabkan banyak gejala lain yang berbeza-beza, termasuk:

• kecacatan jantung
• tanda kulit
• atresia dubur
• masalah buah pinggang

Sebilangan orang dengan CES akan mengalami kes yang sangat ringan dan mengalami sedikit atau tanpa gejala. Orang lain mungkin mengalami kes yang teruk dan mengalami pelbagai gejala.

Gejala sindrom mata kucing

Gejala CES sangat berubah-ubah. Orang dengan CES mungkin menghadapi masalah dengan:

• mata
• telinga
• buah pinggang
• hati
• organ pembiakan
• saluran usus

Sebilangan orang mungkin hanya mempunyai beberapa ciri dan gejala. Bagi yang lain, gejalanya sangat ringan sehingga sindrom ini sebenarnya tidak dapat didiagnosis.

Ciri CES yang paling biasa termasuk:

• Koloboma okular. Ini berlaku apabila celah di bahagian bawah mata gagal ditutup semasa perkembangan awal, mengakibatkan celah atau celah. Koloboma yang teruk boleh mengakibatkan kecacatan penglihatan atau kebutaan.
• Tanda atau lubang kulit pra-kurik. Ini adalah kecacatan telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (tanda) atau sedikit kemurungan (lubang) di depan telinga.
• Atresia dubur. Ini adalah ketika saluran dubur tidak ada. Pembedahan mesti membetulkannya.

Kira-kira dua-perlima orang dengan CES mempunyai tiga gejala ini, yang disebut sebagai "triad simptom klasik." Walau bagaimanapun, setiap kes CES adalah unik.

Gejala CES lain termasuk:

• kelainan mata yang lain, seperti strabismus (melintasi mata) atau mempunyai mata kecil yang tidak normal (mikrofthalmia unilateral)
• bukaan dubur kecil atau sempit (stenosis dubur)
• masalah pendengaran ringan
• kecacatan jantung kongenital
• kecacatan buah pinggang, seperti kekurangan satu atau kedua-dua buah pinggang, ketiadaan buah pinggang, atau adanya buah pinggang tambahan
• kecacatan saluran pembiakan, seperti kekurangan rahim (wanita), ketiadaan vagina (wanita), atau testis yang tidak turun (lelaki)
• kecacatan intelektual, yang biasanya ringan
• kecacatan rangka, seperti skoliosis (kelengkungan tulang belakang), peleburan tulang tertentu yang tidak normal di ruang tulang belakang (peleburan vertebra), atau ketiadaan jari kaki tertentu
• hernia
• atresia bilier (apabila saluran empedu gagal berkembang atau berkembang secara tidak normal)
• lelangit sumbing (penutupan bumbung mulut yang tidak lengkap)
• perawakan pendek
• ciri-ciri wajah yang tidak normal, seperti lipatan kelopak mata yang miring ke bawah, mata yang luas, dan rahang bawah yang kecil

Punca sindrom mata kucing

CES adalah gangguan genetik yang berlaku apabila ada masalah dengan kromosom seseorang.

Kromosom adalah struktur yang membawa maklumat genetik kita. Mereka boleh dijumpai di inti sel kita. Manusia mempunyai 23 kromosom berpasangan. Masing-masing mempunyai:

• lengan pendek dilabelkan sebagai "p"
• lengan panjang yang berlabel huruf "q"
• kawasan di mana kedua-dua lengan bersambung, yang disebut pusat

Biasanya, orang mempunyai dua salinan kromosom 22, masing-masing dengan lengan pendek disebut 22p dan lengan panjang disebut 22q. Orang dengan CES mempunyai dua salinan tambahan lengan pendek dan bahagian kecil lengan panjang kromosom 22 (22pter-22q11). Ini menyebabkan perkembangan tidak normal semasa peringkat embrio dan janin.

Punca sebenar CES tidak diketahui. Kromosom tambahan biasanya tidak diwarisi dari ibu bapa, tetapi nampaknya timbul secara rawak apabila kesalahan berlaku ketika sel pembiakan membahagi.

Dalam kes ini, ibu bapa mempunyai kromosom normal. CES berlaku hanya dalam 1 dari setiap 50,000 hingga 150,000 kelahiran hidup, dianggarkan Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kes CES yang diwarisi. Sekiranya anda mempunyai keadaan, ada risiko tinggi anda akan memberikan kromosom tambahan kepada anak-anak anda.

Diagnosis sindrom mata kucing

Seorang doktor pertama kali dapat melihat kecacatan kelahiran yang dapat menunjukkan CES sebelum bayi dilahirkan dengan ujian ultrasound. Ultrasound menggunakan gelombang bunyi untuk menghasilkan gambar janin. Ini mungkin mendedahkan ciri-ciri kecacatan tertentu CES.

Sekiranya doktor anda memerhatikan ciri-ciri ini pada ultrasound, mereka mungkin memerintahkan ujian susulan, seperti amniosentesis. Semasa amniosentesis, doktor anda mengambil sampel cecair amniotik untuk menganalisisnya.

Doktor boleh mendiagnosis CES dengan adanya bahan kromosom tambahan dari kromosom 22q11. Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini mungkin merangkumi:

• Karyotyping. Ujian ini menghasilkan imej kromosom seseorang.
• Fluoresensi hibridisasi in situ (IKAN). Ia dapat mengesan dan mencari urutan DNA tertentu pada kromosom.

Setelah CES disahkan, doktor anda kemungkinan akan menjalankan ujian tambahan untuk mengesan sebarang kelainan lain yang mungkin berlaku, seperti kecacatan jantung atau buah pinggang.

Ujian ini mungkin merangkumi:

• X-ray dan ujian pencitraan lain
• elektrokardiografi (EKG)
• ekokardiografi
• pemeriksaan mata
• ujian pendengaran
• ujian fungsi kognitif

Rawatan sindrom mata kucing

Pelan rawatan untuk CES bergantung pada gejala individu. Rawatan mungkin melibatkan sepasukan:

• pakar pediatrik
• pakar bedah
• pakar jantung (pakar kardiologi)
• pakar gastrousus
• pakar mata
• pakar ortopedik

Belum ada penawar untuk CES, jadi rawatan ditujukan kepada setiap gejala tertentu. Ini termasuk:

• ubat-ubatan
• pembedahan untuk membetulkan atresia dubur, kelainan rangka, kecacatan genital, hernia, dan masalah fizikal yang lain
• terapi fizikal
• terapi pekerjaan
• terapi hormon pertumbuhan untuk orang dengan perawakan yang sangat pendek
• pendidikan khas untuk mereka yang kurang upaya intelektual

Tinjauan untuk orang yang mempunyai sindrom mata kucing

Jangka hayat bagi penghidap CES berbeza-beza. Ia bergantung kepada keparahan keadaan, terutamanya jika terdapat masalah jantung atau buah pinggang. Rawatan untuk gejala individu dalam kes ini dapat memanjangkan umur.

Sebilangan orang dengan CES akan mengalami kecacatan teruk pada awal bayi, yang boleh menyebabkan jangka hayat yang lebih pendek. Namun, bagi kebanyakan orang CES, jangka hayat biasanya tidak dikurangkan.

Sekiranya anda mempunyai CES dan merancang untuk hamil, anda mungkin ingin berbincang dengan kaunselor genetik mengenai risiko menghidapnya.