Penyakit Tisu Sambungan Campuran

Apakah penyakit tisu penghubung bercampur?

Penyakit tisu penghubung campuran (MCTD) adalah penyakit autoimun yang jarang berlaku. Kadang-kadang ia disebut penyakit tumpang tindih kerana banyak gejalanya bertindih dengan gangguan tisu penghubung yang lain, seperti:

• lupus eritematosus sistemik
• skleroderma
• polimiosit

Beberapa kes MCTD juga berkongsi simptom dengan rheumatoid arthritis.

Tidak ada penawar untuk MCTD, tetapi biasanya dapat diatasi dengan ubat dan perubahan gaya hidup.

Oleh kerana penyakit ini boleh mempengaruhi pelbagai organ seperti kulit, otot, sistem pencernaan dan paru-paru, serta sendi anda, rawatan disasarkan untuk menguruskan bidang utama yang terlibat.

Gambaran klinikal boleh dilakukan dari ringan hingga sederhana hingga teruk, bergantung pada sistem yang terlibat.

Ejen lini pertama seperti agen anti-radang nonsteroid boleh digunakan pada mulanya, tetapi sebilangan pesakit mungkin memerlukan rawatan yang lebih maju dengan ubat antimalaria hidroksiklorokuin (Plaquenil) atau agen dan biologi pengubah penyakit lain.

Menurut National Institutes of Health, kadar kelangsungan hidup 10 tahun bagi penghidap MCTD adalah sekitar 80 peratus. Ini bermaksud 80 peratus orang dengan MCTD masih hidup 10 tahun setelah didiagnosis.

Apa simptomnya?

Gejala MCTD biasanya muncul secara berurutan selama beberapa tahun, tidak sekaligus.

Kira-kira 90 peratus orang dengan MCTD mempunyai fenomena Raynaud. Ini adalah keadaan yang dicirikan oleh serangan sejuk, jari mati rasa yang menjadi biru, putih, atau ungu. Kadang-kadang ia berlaku beberapa bulan atau tahun sebelum gejala lain.

Gejala tambahan MCTD berbeza dari orang ke orang, tetapi beberapa yang paling biasa termasuk:

• keletihan
• demam
• sakit pada pelbagai sendi
• ruam
• bengkak pada sendi
• kelemahan otot
• kepekaan sejuk dengan perubahan warna tangan dan kaki

Gejala lain yang mungkin termasuk:

• sakit dada
• keradangan perut
• refluks asid
• kesukaran bernafas kerana peningkatan tekanan darah di paru-paru atau keradangan tisu paru-paru
• mengeras atau menegangkan kulit
• tangan bengkak

Apa yang menyebabkannya?

Punca sebenar MCTD tidak diketahui. Ini adalah gangguan autoimun, yang bermaksud ia melibatkan sistem imun anda secara salah menyerang tisu yang sihat.

MCTD berlaku apabila sistem imun anda menyerang tisu penghubung yang menyediakan kerangka untuk organ tubuh anda.

Adakah terdapat faktor risiko?

Beberapa orang yang mempunyai MCTD mempunyai sejarah keluarga, tetapi penyelidik tidak menemui kaitan genetik yang jelas.

Menurut Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka (GARD), wanita tiga kali lebih mungkin daripada lelaki untuk menghidap penyakit ini. Ia boleh menyerang pada usia berapa pun, tetapi usia permulaan yang biasa adalah antara 15 dan 25 tahun.

Bagaimana ia didiagnosis?

MCTD sukar didiagnosis kerana ia boleh menyerupai beberapa keadaan. Ini mungkin mempunyai ciri dominan scleroderma, lupus, myositis atau rheumatoid arthritis atau gabungan gangguan ini.

Untuk membuat diagnosis, doktor anda akan memberi anda pemeriksaan fizikal. Mereka juga akan meminta anda mengetahui sejarah terperinci mengenai gejala anda. Sekiranya boleh, simpan catatan gejala anda, perhatikan kapan ia berlaku dan berapa lama ia berlanjutan. Maklumat ini akan berguna untuk doktor anda.

Sekiranya doktor anda mengenali tanda-tanda klinikal MCTD, seperti bengkak di sekitar sendi, ruam, atau bukti kepekaan sejuk, mereka mungkin memerintahkan ujian darah untuk memeriksa antibodi tertentu yang berkaitan dengan MCTD, seperti anti-RNP, serta adanya penanda keradangan.

Mereka juga boleh memerintahkan ujian untuk mencari kehadiran antibodi yang lebih dekat dengan penyakit autoimun lain untuk memastikan diagnosis yang tepat dan / atau mengesahkan sindrom tumpang tindih.

Bagaimana ia dirawat?

Ubat dapat membantu menguruskan gejala MCTD. Sebilangan orang hanya memerlukan rawatan penyakit mereka ketika penyakit itu menular, tetapi yang lain mungkin memerlukan rawatan jangka panjang.

Ubat yang digunakan untuk merawat MCTD termasuk:

• Ubat anti-radang nonsteroid (NSAID). NSAID over-the-counter, seperti ibuprofen (Advil, Motrin) dan naproxen (Aleve), dapat merawat sakit sendi dan keradangan.
• Kortikosteroid. Ubat steroid, seperti prednison, dapat merawat keradangan dan membantu menghentikan sistem imun anda menyerang tisu yang sihat. Kerana boleh mengakibatkan banyak kesan sampingan, seperti tekanan darah tinggi, katarak, perubahan mood, dan kenaikan berat badan, mereka biasanya digunakan hanya untuk jangka waktu yang singkat untuk menghindari risiko jangka panjang.
• Ubat antimalarial.Hydroxychloroquine (Plaquenil) dapat membantu dengan MCTD ringan dan mungkin membantu mencegah timbulnya kemalangan.
• Penyekat saluran kalsium. Ubat-ubatan seperti nifedipine (Procardia) dan amlodipine (Norvasc) membantu menguruskan fenomena Raynaud.
• Imunosupresan. MCTD yang teruk mungkin memerlukan rawatan jangka panjang dengan imunosupresan, yang merupakan ubat yang menekan sistem imun anda. Contoh biasa termasuk azathioprine (Imuran, Azasan) dan mycophenolate mofetil (CellCept). Ubat ini mungkin terhad semasa kehamilan kerana berpotensi untuk kecacatan janin atau keracunan.
• Ubat hipertensi paru. Hipertensi paru adalah penyebab utama kematian di kalangan penghidap MCTD. Doktor boleh menetapkan ubat seperti bosentan (Tracleer) atau sildenafil (Revatio, Viagra) untuk membantu mencegah hipertensi paru-paru menjadi lebih teruk.

Selain ubat, beberapa perubahan gaya hidup juga dapat membantu:

• Lakukan senaman secara berkala sebanyak mungkin. Tahap aktiviti fizikal yang sederhana empat hingga lima kali seminggu akan membantu meningkatkan kekuatan otot, mengurangkan tekanan darah, dan mengurangkan risiko penyakit jantung.
• Sekiranya anda merokok, cubalah berhenti. Merokok menyebabkan saluran darah anda menjadi sempit, yang boleh memburukkan lagi gejala fenomena Raynaud. Ia juga menaikkan tekanan darah.
• Cuba dapatkan zat besi yang mencukupi. Kira-kira 75 peratus orang dengan MCTD mempunyai anemia kekurangan zat besi.
• Makan makanan berserat tinggi sekerap yang anda boleh. Mencuba makan makanan sihat yang kaya dengan biji-bijian, buah-buahan, dan sayur-sayuran dapat membantu menjaga kesihatan saluran pencernaan anda.
• Lindungi tangan anda. Melindungi tangan anda dari kesejukan dapat membantu mengurangkan kemungkinan anda mengalami fenomena Raynaud.
• Hadkan pengambilan garam jika boleh. Garam boleh menyumbang kepada tekanan darah tinggi, yang menimbulkan risiko kesihatan tambahan bagi penghidap MCTD.

Apa pandangan?

Walaupun terdapat pelbagai gejala yang kompleks, MCTD dapat muncul sebagai penyakit ringan hingga sederhana.

Walau bagaimanapun, beberapa pesakit mungkin mengalami kemajuan dan mengembangkan ekspresi penyakit yang lebih serius yang melibatkan organ-organ utama seperti paru-paru.

Sebilangan besar penyakit tisu penghubung dianggap penyakit multisistem dan harus dilihat seperti itu. Memantau organ utama adalah bahagian penting dalam pengurusan perubatan yang komprehensif.

Dalam kes MCTD, semakan berkala sistem harus merangkumi gejala dan tanda yang berkaitan dengan:

• SLE
• polimiosit
• skleroderma

Kerana MCTD boleh mempunyai ciri-ciri penyakit ini, organ-organ utama seperti paru-paru, hati, ginjal, dan otak dapat terlibat.

Bercakap dengan doktor anda mengenai menetapkan rancangan rawatan dan pengurusan jangka panjang yang paling sesuai untuk gejala anda.

Rujukan kepada pakar reumatologi mungkin bermanfaat kerana kemungkinan kerumitan penyakit ini.