Semua yang Anda Perlu Tahu Mengenai Fragile X Syndrome

Apakah sindrom X rapuh?

Sindrom Fragile X (FXS) adalah penyakit genetik yang diwarisi yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak yang menyebabkan kecacatan intelektual dan perkembangan. Ia juga dikenali sebagai sindrom Martin-Bell.

FXS adalah penyebab keturunan mental yang paling biasa pada kanak-kanak lelaki. Ia mempengaruhi 1 daripada 4,000 lelaki. Ia jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan, yang mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 8,000. Kanak-kanak lelaki biasanya mempunyai gejala yang lebih teruk daripada kanak-kanak perempuan.

Orang dengan FXS biasanya mengalami pelbagai masalah perkembangan dan pembelajaran.

Penyakit ini adalah keadaan kronik atau seumur hidup. Hanya sebilangan orang dengan FXS yang dapat hidup secara bebas.

Apakah gejala sindrom X rapuh?

FXS boleh menyebabkan masalah pembelajaran, kelewatan perkembangan, dan masalah sosial atau tingkah laku. Kecacatan berbeza-beza mengikut tahap keparahannya. Kanak-kanak lelaki dengan FXS biasanya mempunyai tahap kecacatan intelektual. Kanak-kanak perempuan mungkin mempunyai beberapa kecacatan intelektual atau ketidakupayaan belajar, atau kedua-duanya, tetapi banyak dengan sindrom X rapuh akan mempunyai kecerdasan normal. Mereka mungkin hanya didiagnosis dengan FXS jika ahli keluarga lain juga didiagnosis.

Orang dengan FXS mungkin menunjukkan gabungan gejala berikut semasa kanak-kanak dan sepanjang hayat:

• kelewatan perkembangan, seperti mengambil masa lebih lama daripada biasa untuk duduk, berjalan, atau bercakap berbanding dengan kanak-kanak lain yang berumur sama
• tergagap-gagap
• kecacatan intelektual dan pembelajaran, seperti menghadapi masalah mempelajari kemahiran baru
• kebimbangan umum atau sosial
• autisme
• impulsif
• kesukaran perhatian
• masalah sosial, seperti tidak membuat hubungan mata dengan orang lain, tidak suka disentuh, dan masalah memahami bahasa badan
• hiperaktif
• sawan
• kemurungan
• sukar tidur

Sebilangan orang dengan FXS mempunyai kelainan fizikal. Ini termasuk:

• dahi atau telinga yang besar, dengan rahang yang menonjol
• wajah memanjang
• telinga, dahi, dan dagu yang menonjol
• sendi yang longgar atau lentur
• Kaki leper

Apa yang menyebabkan sindrom X rapuh?

FXS disebabkan oleh kecacatan pada gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Kromosom X adalah salah satu daripada dua jenis kromosom seks. Yang lain ialah kromosom Y. Wanita mempunyai dua kromosom X sementara lelaki mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Kecacatan, atau mutasi, pada gen FMR1 menghalang gen daripada membuat protein yang betul yang disebut protein retardasi 1 mental rapuh X. Protein ini berperanan dalam fungsi sistem saraf. Fungsi protein tepat tidak difahami sepenuhnya. Kekurangan atau kekurangan protein ini menyebabkan ciri ciri FXS.

Adakah terdapat risiko kesihatan bagi syarikat penerbangan?

Menjadi pembawa permutasi X yang rapuh dapat meningkatkan risiko anda untuk pelbagai keadaan perubatan. Beritahu doktor anda jika anda fikir anda mungkin pembawa atau jika anda mempunyai anak dengan FXS. Itu akan membantu doktor menguruskan penjagaan anda.

Wanita yang menjadi pembawa berisiko meningkat untuk menopaus pramatang, atau menopaus yang bermula sebelum usia 40. Lelaki yang menjadi pembawa berisiko meningkat untuk keadaan yang dikenali sebagai sindrom ataxia getaran X rapuh (FXTAS). FXTAS menyebabkan gegaran semakin teruk. Ia juga boleh menyebabkan kesukaran dengan keseimbangan dan berjalan kaki. Pembawa lelaki juga mungkin berisiko meningkat untuk demensia.

Bagaimana sindrom X rapuh didiagnosis?

Kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan atau gejala lain dari FXS, seperti lilitan kepala yang besar atau perbezaan ciri wajah yang halus pada usia muda, mungkin diuji untuk FXS. Anak anda juga boleh diuji sekiranya terdapat sejarah keluarga FXS.

Purata usia diagnosis pada kanak-kanak lelaki adalah 35 hingga 37 bulan. Pada kanak-kanak perempuan, usia diagnosis purata adalah 41.6 bulan.

FXS dapat didiagnosis menggunakan ujian darah DNA yang disebut ujian DNA FMR1. Ujian ini mencari perubahan dalam gen FMR1 yang dikaitkan dengan FXS. Bergantung pada hasilnya, doktor anda mungkin memilih untuk melakukan ujian tambahan untuk mengetahui tahap keparahan keadaan.

Bagaimana sindrom X rapuh dirawat?

FXS tidak dapat disembuhkan. Rawatan bertujuan untuk membantu orang dengan keadaan belajar bahasa utama dan kemahiran sosial. Ini mungkin melibatkan bantuan tambahan dari guru, ahli terapi, ahli keluarga, doktor, dan pelatih.

Mungkin ada perkhidmatan dan sumber lain yang tersedia di komuniti anda untuk menolong anak belajar kemahiran penting untuk perkembangan yang betul. Sekiranya anda berada di Amerika Syarikat, anda boleh menghubungi National Fragile X Foundation di 800-688-8765 untuk maklumat lebih lanjut mengenai terapi khusus dan rancangan pendidikan.

Ubat yang biasanya diresepkan untuk gangguan tingkah laku, seperti gangguan defisit perhatian (ADD) atau kegelisahan, boleh diresepkan untuk merawat gejala FXS. Ubat termasuk:

• metilfenidat (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• perencat pengambilan serotonin selektif (SSRI), seperti sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), dan paroxetine (Pail, Pexeva)

Apa yang boleh diharapkan dalam jangka masa panjang?

FXS adalah keadaan sepanjang hayat dan boleh mempengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk persekolahan, pekerjaan, dan kehidupan sosial seseorang.

Penemuan dari tinjauan nasional menunjukkan bahawa kira-kira 44 peratus wanita dan 9 peratus lelaki dengan FXS mencapai tahap kebebasan yang tinggi ketika dewasa. Majoriti wanita memperoleh sekurang-kurangnya diploma sekolah menengah dan sekitar separuh berjaya memegang pekerjaan sepenuh masa. Majoriti lelaki dengan sindrom X rapuh memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sebagai orang dewasa. Hanya sedikit lelaki dalam tinjauan yang memperoleh diploma sekolah menengah atau berjaya mencari pekerjaan sepenuh masa.

Sekiranya anda bimbang anda mungkin menjadi pembawa permutasi X yang rapuh, tanyakan kepada doktor anda mengenai ujian genetik. Mereka dapat membantu anda memahami risiko anda dan apa yang dimaksudkan dengan pembawa untuk anda.