Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang secara progresif mempengaruhi neuron motorik di tulang belakang dan batang otak. Ini menyebabkan kelemahan otot sukarela, yang boleh mempengaruhi bercakap, makan, berjalan, dan bernafas, antara lain.
SMA biasanya didiagnosis melalui ujian genetik atau pemeriksaan bayi yang baru lahir pada bayi dan kanak-kanak. Seperti yang dinyatakan dalam artikel 2019 dari American Academy of Pediatrics, ini adalah penyebab kematian kanak-kanak yang paling biasa diwarisi.
Terdapat empat jenis SMA: jenis 1, jenis 2, jenis 3, dan jenis 4.
Menurut Persatuan Musfungsi Distrofi, kanak-kanak yang menunjukkan gejala semasa kelahiran atau semasa bayi sering mempunyai SMA jenis 1, yang mempengaruhi fungsi motor dengan ketara. Gejala yang lebih awal bermula, semakin besar kesannya, dengan jenis 1 yang paling banyak memberi kesan.
Tetapi terapi gen inovatif baru yang disetujui pada Mei 2019 untuk merawat kanak-kanak berumur kurang dari 2 tahun memberikan harapan kepada keluarga yang terjejas oleh SMA.
Apakah terapi penggantian gen dos tunggal untuk atrofi otot tulang belakang?
Onasemnogene abeparvovec-xioi (nama jenama Zolgensma) adalah terapi gen pertama yang diluluskan untuk merawat kanak-kanak yang hidup dengan SMA.
Pada bulan Mei 2019, Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) meluluskan Zolgensma, terapi intravena dos tunggal yang mensasarkan penyebab SMA.
Secara khusus, Zolgensma ditunjukkan untuk kanak-kanak berumur 2 tahun dan lebih muda tanpa kelemahan peringkat akhir.
Terapi gen dos tunggal diberikan sebagai infus sekali ke vena menggunakan IV. Prosedur ini memakan masa beberapa jam, dengan infus berjalan selama 60 minit.
Setelah infusi selesai, pasukan penjagaan kesihatan akan memantau anak anda selama 2 jam. Semasa infus dan selepas itu, vital anak anda akan dipantau. Janji susulan yang merangkumi ujian makmal diperlukan sehingga 1 tahun.
Bagaimanakah ia berfungsi?
SMA mempengaruhi sel-sel saraf motorik pada saraf tunjang. Penyakit ini disebabkan oleh kerosakan yang diwarisi SMN1 gen. Ini menyebabkan kanak-kanak menghadapi masalah mengangkat kepala, bernafas, dan menelan.
Mutasi yang disebabkan oleh SMN1 gen dikelaskan berdasarkan usia permulaan dan keparahan, dengan yang paling biasa dan teruk adalah SMA awal bayi. Malangnya, banyak kanak-kanak yang terkena SMA jenis 1 tidak dapat bertahan sejak awal kanak-kanak.
Dos sekali pakai Zolgensma mensasarkan punca genetik SMA dan menggantikan fungsi yang hilang atau tidak berfungsi SMN1 gen dengan salinan gen SMN manusia yang baru dan berfungsi. Ini membantu neuron motor berfungsi dengan baik.
Penting untuk diperhatikan bahawa Zolgensma tidak berubah atau menjadi sebahagian daripada DNA anak.
Penyelidik menunjukkan bahawa kanak-kanak yang lebih awal menerima terapi gen atrofi otot tulang belakang, semakin baik hasilnya. Kanak-kanak yang mendapat Zolgensma intravena sekali ini mungkin akan mengalami peningkatan dalam pergerakan dan fungsi otot.
Ujian klinikal juga menunjukkan penurunan kebutuhan untuk sokongan pernafasan dan peningkatan kadar kelangsungan hidup. Percubaan tidak tertumpu pada kanak-kanak dengan SMA lanjutan.
Adakah ia selamat?
FDA melaporkan bahawa keselamatan Zolgensma didasarkan pada kedua-dua ujian klinikal yang sedang dan selesai yang mengkaji sejumlah 36 pesakit pediatrik dengan SMA permulaan bayi.
Menurut data, kesan sampingan Zolgensma yang paling biasa adalah peningkatan enzim hati dan muntah.
Kanak-kanak dengan gangguan hati yang sudah ada menghadapi peningkatan risiko kecederaan hati yang serius jika dirawat dengan Zolgensma. Oleh kerana itu, fungsi hati harus dinilai sebelum perawatan dan dipantau selama minimal 3 bulan setelah perawatan, menurut informasi keselamatan dari Novartis.
Pemeriksaan menyeluruh dan pengurusan pemindahan pasca-gen yang teliti sangat penting untuk keselamatan dan keberkesanan terapi penggantian dengan onasemnogene abeparvovec-xioi.
Hasil
Pakar berharap akan masa depan dengan terapi gen SMA.
Menurut kajian 2020 yang diterbitkan dalam jurnal Pediatrics, keselamatan dan hasil awal dari 21 anak pertama (berumur 1 hingga 23 bulan) yang dirawat di Ohio menunjukkan bahawa pemindahan gen dapat diterima dengan baik pada kanak-kanak berumur 6 bulan dan lebih muda.
Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang lebih tua mengalami peningkatan yang lebih tinggi dalam aspartate aminotransferase, alanine aminotransferase, dan γ-glutamyl transpeptidase, yang memerlukan dos prednisolon yang lebih tinggi.
Secara keseluruhan, penyelidik percaya hasil kajian itu menjanjikan. Lebih khusus lagi, mereka melaporkan bahawa pesakit simptomatik mengalami peningkatan fungsional dalam fungsi motor, baik subjektif dan objektif.
Lebih-lebih lagi, para penyelidik juga melaporkan bahawa lima kanak-kanak yang dirawat sebelum timbulnya gejala tidak mengalami tanda-tanda kelemahan khas SMA.
Satu perhatian yang perlu diberi perhatian adalah kos ubat yang tinggi. Selain itu, Zolgensma pada pesakit dengan SMA lanjutan belum dinilai.
Masih ada ujian klinikal yang sedang berjalan yang menguji keberkesanan dan keselamatan Zolgensma pada pelbagai pesakit, yang mewakili usia dan jenis SMA yang berbeza.
Rawatan lain untuk SMA
Memandangkan kelulusan penggunaan dan kos Zolgensma yang tinggi baru-baru ini, diperlukan kajian lanjutan. Pada masa ini, kelulusan untuk penggunaan juga terhad kepada mereka yang berumur di bawah 2 tahun.
Rawatan lain yang diluluskan oleh FDA yang kini digunakan untuk merawat SMA termasuk Spinraza dan Evrysdi.
Spinraza diluluskan untuk semua peringkat umur dan jenis SMA. Ini adalah suntikan intratekal, yang bermaksud disuntik ke dalam cairan tulang belakang dan mesti diberikan oleh profesional penjagaan kesihatan. Dos melibatkan empat suntikan selama 2 bulan pertama, diikuti dengan dos penyelenggaraan setiap 4 bulan.
Evrysdi diluluskan untuk mereka yang berumur 2 bulan ke atas. Ini adalah ubat oral setiap hari yang diambil di rumah.
Terdapat rawatan lain yang masih diteliti.
Bawa pulang
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit genetik yang jarang berlaku tetapi serius yang mempengaruhi sistem saraf periferal, sistem saraf pusat, dan pergerakan otot sukarela. Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 menghadapi kesan yang lebih besar terhadap fungsi motor.
Hasil dari ujian klinikal yang sedang berlangsung menunjukkan peningkatan yang menjanjikan dalam kualiti hidup bagi mereka yang terjejas oleh SMA, berkat terapi penggantian gen.
Untuk maklumat lebih lanjut mengenai terapi penggantian gen dos tunggal untuk atrofi otot tulang belakang, berbincanglah dengan doktor anda.
-of-the-knee.jpg)
