Angioedema keturunan (HAE) adalah keadaan yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi genetik yang mungkin diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ia mempengaruhi sistem imun dan menyebabkan episod pembengkakan tisu lembut.
Sekiranya anda atau pasangan anda menghidap HAE, ada kemungkinan anak kandung anda juga mengalami penyakit ini.
Teruskan membaca untuk mendapatkan petua untuk menavigasi HAE sebagai keluarga.
Adakah anak saya akan menghidap HAE?
HAE mengikuti corak warisan autosomal yang dominan.
Ini bermaksud bahawa seorang kanak-kanak hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang terjejas untuk mengembangkan penyakit ini.
Sekiranya anda atau pasangan anda menghidap HAE, ada kemungkinan 50 peratus anak anda akan mewarisi gen yang terjejas dan mengembangkan keadaannya.
Gejala HAE boleh berkembang pada usia berapa pun, tetapi biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.
Semasa serangan HAE, pembengkakan berlaku di bahagian tubuh yang berlainan. Gejala HAE yang biasa termasuk:
- pembengkakan kulit yang bermula dengan kesemutan dan secara progresif menjadi lebih menyakitkan
- pembengkakan perut yang boleh menyebabkan sakit perut yang teruk, loya, dan dehidrasi
- bengkak tekak yang boleh menyebabkan kesukaran menelan dan bernafas
Serangan HAE adalah kecemasan perubatan yang harus segera dirawat. Pembengkakan tekak boleh mengancam nyawa. Hubungi 911 atau perkhidmatan kecemasan tempatan anda jika anda atau anak anda mengalami gejala ini.
Sekiranya anak saya diuji untuk HAE?
Sekiranya anda atau pasangan anda menghidap HAE, anda mungkin dapat berjumpa dengan kaunselor genetik.
Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda mengetahui lebih lanjut mengenai:
- bagaimana keadaan itu boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak
- potensi faedah dan risiko ujian genetik untuk anak anda
- strategi untuk menyaring anak anda untuk HAE, termasuk ujian darah untuk memeriksa tahap protein tertentu di dalam badan mereka
Seorang kaunselor genetik juga dapat berkongsi petua dan panduan untuk bercakap dengan anak anda dan ahli keluarga anda yang lain mengenai HAE.
Sekiranya anda memutuskan untuk menjalani ujian darah rutin untuk memeriksa penanda HAE pada anak anda, doktor atau kaunselor genetik anda mungkin menasihatkan anda untuk menunggu sehingga anak anda berumur sekurang-kurangnya 1 tahun. Ujian tertentu mungkin tidak tepat sebelum itu.
Ujian genetik untuk HAE dapat dilakukan pada usia apa pun, termasuk pada kanak-kanak di bawah usia 1. Seorang kaunselor genetik dapat membantu anda mempertimbangkan kelebihan dan kekurangan potensi ujian genetik.
Bagaimana saya boleh bercakap dengan anak saya mengenai HAE?
Bercakap dengan anak anda mengenai HAE dapat membantu mereka mengembangkan kemahiran mengatasi yang penting, serta rasa sokongan dan kepercayaan keluarga.
Sekiranya mereka mewarisi gen yang terjejas dan mengembangkan keadaannya, bercakap dengan anak anda mungkin lebih baik mempersiapkan mereka untuk episod gejala.
Ini juga dapat membantu mereka merasa kurang bingung atau kurang takut jika mereka melihat ahli keluarga anda yang lain mengalami serangan gejala.
Cuba gunakan istilah yang sesuai dengan usia ketika mengajar anak anda mengenai HAE, termasuk gejala HAE dan kapan mendapatkan bantuan.
Sebagai contoh, kanak-kanak kecil mungkin mendapati kata-kata seperti "bibir bengkak" dan "sakit perut" lebih mudah difahami daripada "bengkak" dan "mual."
Bagaimana saya dapat menolong anak saya merasa disokong?
Komunikasi terbuka penting untuk membantu anak anda merasa selamat dan disokong semasa keluarga anda menjalani kehidupan dengan HAE.
Cuba galakkan anak anda untuk:
- kongsikan sebarang pertanyaan yang mereka ada mengenai HAE
- beritahu anda atau orang dewasa yang dipercayai lain sekiranya mereka merasa bingung atau kesal mengenai bagaimana keadaan itu mempengaruhi mereka atau ahli keluarga yang lain
- beritahu orang dewasa jika mereka fikir mereka mungkin mengalami gejala
Kadang kala anak anda mungkin mahukan masa atau ruang untuk memproses pemikiran dan emosi mereka. Biarkan mereka tahu bahawa anda menyayangi mereka dan anda ada di sini apabila mereka memerlukan pertolongan.
Penting juga untuk memberitahu anak anda bahawa HAE dapat dirawat. Sekiranya mereka mengalami keadaan, bantu mereka mengembangkan kemahiran yang mereka perlukan untuk menguruskannya semasa mengambil bahagian dalam aktiviti di sekolah, bersama rakan, dan di rumah.
Dengan semua rawatan yang ada hari ini, HAE tidak perlu menahan anak anda daripada mengejar dan mencapai impian mereka.
Di mana saya boleh mendapatkan lebih banyak maklumat dan sokongan?
Sekiranya anak anda mencari maklumat atau bantuan yang tidak dapat anda berikan sendiri, pertimbangkan untuk meminta sokongan doktor atau ahli pasukan kesihatan anda yang lain.
Doktor atau penyedia perkhidmatan kesihatan anda yang lain dapat membantu menjawab soalan anda, membimbing anda ke sumber maklumat yang boleh dipercayai, dan membuat rancangan untuk menyaring atau merawat anak anda untuk mendapat HAE.
Anggota pasukan penjagaan kesihatan anda juga boleh merujuk anda atau anak anda ke kumpulan sokongan pesakit, kaunselor, atau sumber sokongan lain di komuniti anda.
Untuk mencari maklumat dan sumber dalam talian, pertimbangkan untuk melawat:
- Pusat Maklumat Penyakit Genetik dan Jarang
- Rujukan Rumah Genetik
- Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare
- Persatuan Angioedema Keturunan AS
- HAE Antarabangsa
The takeaway
Sekiranya anda atau pasangan anda mempunyai HAE, doktor atau kaunselor genetik dapat membantu anda menilai kemungkinan anda mempunyai anak yang menghidap penyakit ini.
Seorang doktor atau kaunselor genetik juga dapat membantu anda mengetahui tentang ujian genetik, ujian saringan, dan strategi lain untuk memantau anak anda untuk tanda-tanda HAE.
Untuk membantu anak anda mengatasi kesan yang mungkin dialami oleh HAE pada mereka atau keluarga anda, adalah penting untuk bercakap dengan mereka mengenai keadaan bermula dari usia muda. Galakkan mereka untuk bertanya, berkongsi perasaan mereka, dan meminta pertolongan ketika mereka memerlukannya.
-test.jpg)
.jpg)
