Penyakit Hallervorden-Spatz

Apakah penyakit Hallervorden-Spatz?

Penyakit Hallervorden-Spatz (HSD) juga dikenali sebagai:

• neurodegenerasi dengan pengumpulan besi otak (NBIA)
• neurodegenerasi yang berkaitan dengan pantothenate kinase (PKAN)

Ia adalah gangguan neurologi yang diwarisi. Ia menimbulkan masalah dengan pergerakan. HSD adalah keadaan yang sangat jarang tetapi serius yang bertambah buruk dari masa ke masa dan boleh membawa maut.

Apakah simptom penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD menyebabkan pelbagai gejala yang berbeza-beza berdasarkan keparahan penyakit dan berapa lama ia berlanjutan.

Mengecutkan pengecutan otot adalah gejala biasa HSD. Mereka mungkin berlaku di muka, batang badan, dan anggota badan anda. Pergerakan otot yang tidak disengajakan adalah gejala lain.

Anda juga mungkin mengalami kontraksi otot yang tidak disengajakan yang menyebabkan postur yang tidak normal atau pergerakan berulang yang perlahan. Ini dikenali sebagai dystonia.

HSD juga mungkin menyukarkan penyelarasan pergerakan anda. Ini dikenali sebagai ataxia. Akhirnya, ia boleh menyebabkan ketidakupayaan untuk berjalan setelah 10 tahun atau lebih gejala awal.

Gejala HSD lain termasuk:

• otot kaku
• pergerakan menggeliat
• gegaran
• sawan
• kekeliruan
• disorientasi
• kegagahan
• demensia
• kelemahan
• air liur meleleh
• kesukaran menelan, atau disfagia

Gejala yang kurang biasa termasuk:

• penglihatan berubah
• pertuturan yang kurang jelas
• muka menyeringai
• kekejangan otot yang menyakitkan

Apa yang menyebabkan penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD adalah penyakit genetik. Ia biasanya disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi pada gen pantothenate kinase 2 (PANK2) anda.

Protein PANK2 mengawal pembentukan koenzim A. tubuh anda. Molekul ini membantu badan anda menukar lemak, beberapa asid amino, dan karbohidrat menjadi tenaga.

Dalam beberapa kes, HSD tidak disebabkan oleh mutasi PANK2. Beberapa mutasi gen lain telah dikenal pasti berkaitan dengan penyakit Hallervorden-Spatz, tetapi ia tidak biasa daripada mutasi gen PANK2.

Di HSD, terdapat juga penumpukan besi di bahagian otak tertentu. Penumpukan ini menyebabkan gejala penyakit dan bertambah buruk dari masa ke masa.

Apakah faktor risiko penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD diwarisi apabila kedua ibu bapa mempunyai gen penyebab penyakit dan menyebarkannya kepada anak mereka. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang mempunyai gen, anda akan menjadi pembawa yang boleh menyebarkannya kepada anak-anak anda, tetapi anda tidak akan mengalami gejala penyakit ini.

HSD umumnya berkembang pada masa kanak-kanak. HSD yang lewat mungkin tidak muncul sehingga dewasa.

Bagaimana penyakit Hallervorden-Spatz didiagnosis?

Sekiranya anda mengesyaki anda menghidap HSD, bincangkan masalah ini dengan doktor anda. Mereka akan bertanya kepada anda mengenai sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda. Mereka juga akan melakukan ujian fizikal.

Anda mungkin memerlukan ujian neurologi untuk memeriksa:

• gegaran
• ketegaran otot
• kelemahan
• pergerakan atau postur yang tidak normal

Doktor anda mungkin memerintahkan imbasan MRI untuk mengesampingkan gangguan neurologi atau pergerakan lain.

Pemeriksaan untuk HSD tidak biasa, tetapi boleh dilakukan jika anda mengalami gejala. Sekiranya anda mempunyai risiko penyakit keluarga, bayi anda boleh diuji secara genetik dengan amniosentesis semasa dalam kandungan.

Bagaimana penyakit Hallervorden-Spatz dirawat?

Pada masa ini, tidak ada penawar untuk HSD. Sebaliknya, doktor anda akan merawat simptom anda.

Rawatan berbeza-beza bergantung pada orangnya. Namun, mungkin termasuk terapi, ubat, atau keduanya.

Terapi

Terapi fizikal dapat membantu mencegah dan mengurangkan kekakuan otot. Ia juga dapat membantu mengurangkan kekejangan otot anda dan masalah otot yang lain.

Terapi pekerjaan dapat membantu anda mengembangkan kemahiran untuk kehidupan seharian. Ia juga dapat membantu anda mengekalkan kemampuan semasa anda.

Terapi pertuturan dapat membantu anda menguruskan disfagia atau gangguan pertuturan.

Ubat

Doktor anda mungkin menetapkan satu atau lebih jenis ubat. Contohnya, doktor anda mungkin menetapkan:

• methscopolamine bromide untuk air liur
• baclofen untuk dystonia
• benztropine, yang merupakan ubat antikolinergik yang digunakan untuk merawat kekakuan otot dan gegaran
• memantine, rivastigmine, atau donepezil (Aricept) untuk merawat gejala demensia
• bromocriptine, pramipexole, atau Levodopa untuk mengubati dystonia dan gejala seperti Parkinson

Komplikasi penyakit Hallervorden-Spatz

Sekiranya anda tidak dapat bergerak, ia boleh menyebabkan masalah kesihatan. Ini termasuk:

• kerosakan kulit
• sariawan
• darah beku
• jangkitan pernafasan

Beberapa ubat HSD juga mungkin mempunyai kesan sampingan.

Bagaimana pandangan orang yang menghidap penyakit Hallervorden-Spatz?

HSD semakin teruk dengan masa. Ia cenderung berkembang lebih cepat pada kanak-kanak dengan keadaan daripada orang yang menghidap HSD di kemudian hari.

Walau bagaimanapun, kemajuan perubatan telah meningkatkan jangka hayat. Orang yang menghidap HSD lewat mungkin hidup hingga dewasa.

Pencegahan penyakit Hallervorden-Spatz

Tidak ada kaedah yang diketahui untuk mencegah HSD. Kaunseling genetik disyorkan untuk keluarga yang mempunyai sejarah penyakit.

Bercakap dengan doktor anda mengenai rujukan kepada kaunselor genetik jika anda berfikir untuk memulakan keluarga dan anda atau pasangan anda mempunyai sejarah keluarga HSD.