JDRF telah melancarkan program pertama yang bertujuan untuk mengesan awal diabetes jenis 1 (T1D), yang dibina di sekitar kit ujian di rumah yang mudah digunakan.
Dipanggil T1Detect dan dikembangkan oleh syarikat bioteknologi Bay Area Enable Biosciences, kit ujian peribadi baru ini mencari autoantibodi tertentu dalam darah yang merupakan penanda terpenting untuk T1D.
Memandangkan kebanyakan diagnosis T1D adalah masalah dramatik yang menyebabkan banyak kanak-kanak dan orang dewasa di hospital - kadang-kadang mempunyai pengalaman hampir mati - dan sebilangan besar pesakit yang baru didiagnosis tidak mempunyai amaran atau sejarah keluarga mengenai keadaan kronik ini, kit ujian seperti ini mungkin penukar permainan.
Sebagai contoh, Tom Webb di South Carolina dengan jelas mengingati mimpi buruk ketika didiagnosis menghidap T1D ketika dia berusia 7 tahun, ketika keluarganya berpindah ke keadaan yang lain.
Tanpa riwayat diabetes dalam keluarga, gejala-gejala timbul cepat muncul entah dari mana: selalu perlu menggunakan bilik mandi dan kehausan yang melampau, dan rasa keletihan yang luar biasa. Menjadi begitu muda dan dalam perjalanan ke keadaan baru, Webb mengatakan dia tidak tahu apa yang terjadi pada tubuhnya ketika itu.
"Kami bergerak pada hari Jumaat dan saya pergi ke doktor pada hari Isnin. Saya tidak tahu apa itu gula darah saya, tetapi saya menghidap DKA (ketoasidosis diabetes), ”kenangnya. "Saya bernasib baik kerana saya tidak mengalami koma atau apa-apa."
Sekiranya pemeriksaan awal T1D tersedia, Webb mengatakan keluarganya mungkin mempunyai idea mengenai tanda-tanda amaran sebelum dia berakhir di bilik kecemasan.
Untuk Webb dan begitu banyak orang lain yang tiba-tiba dilanda penyakit diabetes, program baru ini memberikan harapan.
"T1Detect adalah program penyaringan pertama dan satu-satunya yang akan membolehkan sebilangan besar penduduk mengetahui risiko mereka terhadap T1D," kata Ketua Pegawai Eksekutif JDRF Dr. Aaron Kowalski, yang hidup dengan penyakit itu sendiri. "Inisiatif inovatif ini merupakan tonggak penting bagi JDRF kerana akan meningkatkan kesadaran tentang T1D tahap awal, memberikan akses kepada pendidikan penting dan sokongan bagi mereka yang berisiko, dan membuka jalan untuk memastikan bahawa penyaringan T1D menjadi bagian dari perkhidmatan pencegahan klinikal universal. . "
Pemeriksaan pertama
T1Detect adalah ujian darah yang dilakukan dengan tusukan jari, sama dengan pemeriksaan gula darah jari tradisional. Ia menggunakan panel pengesanan autoantibodi (ADAP), salah satu kaedah terbaik untuk mengesan penanda T1D yang paling penting.
Cara kerjanya ialah anda mendaftarkan maklumat anda dalam talian dan memesan kit rumah dari pengeluar Enable Biosciences dengan harga $ 55. JDRF juga memberi subsidi kepada mereka yang mungkin tidak dapat membayar kos penuh, dengan harga diskaun hanya $ 10.
Dayakan penghantaran kit ujian di rumah dalam beberapa hari.
Apabila tiba, gunakan lancet yang disertakan untuk melakukan tusukan jari dan tambahkan sampel darah ke beberapa bulatan kecil pada kad yang dilampirkan sebelum mengirimnya kembali ke syarikat melalui pos untuk memproses hasilnya.
Enable akan mengesahkan penerimaan melalui e-mel dan mula memproses sampel. Hasil penuh boleh memakan masa 4 hingga 6 minggu, bersama dengan penjelasan lengkap mengenai maksud keputusan tersebut dan langkah seterusnya.
JDRF menyatakan di laman webnya bahawa "saintis yang dibiayai oleh JDRF telah menemui bahawa mempunyai dua atau lebih autoantibodi khusus - antibodi yang diarahkan ke tubuh anda sendiri atau, dalam kes T1D, pankreas anda - bermaksud anda mempunyai peluang hampir 100 peratus mengembangkan T1D. "
Oleh kerana Enable Biosciences melakukan penyaringan dan pengumpulan data, data tersebut akan menyimpan data untuk semua peserta dan diatur oleh undang-undang yang ada seperti HIPAA (Health Insurance Insurance Portability and Accountability Act). Dengan mengklik (atau tidak memilih) kotak di laman pendaftaran, anda boleh memilih atau keluar untuk membolehkan hasil anda juga dikongsi dengan JDRF untuk penyelidikan selanjutnya.
"Di masa depan, kami mungkin menyediakan data yang tidak dikenal pasti tersedia untuk anggota komuniti penyelidikan T1D untuk tujuan tertentu," jelas JDRF kepada DiabetesMine.
JDRF juga bekerjasama dengan syarikat dan kumpulan lain untuk mempromosikan dan melaksanakan program penyaringan baru ini:
- MedIQ, perkhidmatan perundingan dan pendidikan kesihatan yang berpusat di Baltimore, MD, akan memberikan pendidikan kepada doktor.
- Nuvera Life Science Consulting di New Jersey akan memberi nasihat mengenai reka bentuk dan operasi program.
- Organisasi bukan keuntungan yang berpangkalan di California, Beyond Type 1 (BT1), melalui gabungan JDRF, akan memberikan sokongan, pendidikan, dan kesedaran masyarakat kepada pesakit melalui komuniti dalam talian.
- Penderma individu dan penaja korporat JDRF juga menyokong ini, termasuk penaja pengasas Provention Bio, sebuah syarikat biofarmaseutikal yang berpusat di New Jersey yang memfokuskan pada memintas dan mencegah penyakit autoimun.
Bagaimana ini berkaitan dengan TrialNet?
Banyak yang mungkin biasa dengan TrialNet, kolaborasi penyelidikan penyaringan T1D global yang telah disokong oleh JDRF sejak awal tahun 2000-an. Program itu ditujukan kepada keluarga di mana satu atau lebih ahli telah didiagnosis menghidap T1D dan meneroka kemungkinan hubungan keturunan.
Inisiatif baru ini, sebaliknya, memperluas jangkauan pemeriksaan awal kepada mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga T1D.
"Perbezaan terbesar antara program adalah bahawa program JDRF T1Detect tidak memiliki syarat kelayakan atau batasan usia," kata jurucakap JDRF kepada DiabetesMine.
Syarat kelayakan TrialNet menghadkan penyertaan kepada mereka yang mempunyai saudara dengan T1D: umur 2.5 hingga 45 untuk mereka yang mempunyai ibu bapa, anak, atau saudara yang sudah didiagnosis, dan usia 2.5 hingga 20 untuk senarai ahli keluarga yang diperluas termasuk datuk dan nenek, ibu saudara / bapa saudara, dan lebih banyak lagi.
"Kita perlu mengatasi jurang itu," kata JDRF. "Ada kebutuhan besar untuk meningkatkan penyaringan untuk risiko T1D dan program ini menyediakan model yang berbeda untuk melakukan itu, dalam lingkungan masyarakat, yang menambah dan melengkapi program penyaringan yang ada, seperti TrialNet."
Sekiranya seseorang menguji positif T1D menggunakan T1Detect, mereka akan segera diarahkan untuk menindaklanjuti TrialNet dan program serupa untuk meneroka ujian klinikal dan usaha sokongan lain.
Menyebarkan berita
DiabetesMine bertanya kepada JDRF dan BT1 mengenai kesedaran dan pendidikan yang ditujukan kepada doktor keluarga, doktor penjagaan primer, pusat komuniti, dan tempat berpendapatan rendah di mana penyaringan awal ini dapat membuat perbezaan yang paling besar bagi populasi umum.
Sarah Noel, naib presiden penglibatan komuniti dan pakatan strategik JDRF, mengatakan bahawa mereka akan melancarkan pendidikan untuk profesional penjagaan kesihatan mulai Februari 2021. Ini adalah sebahagian daripada strategi jangka panjang untuk mempromosikan pemeriksaan risiko T1D sebagai sebahagian daripada rawatan pencegahan klinikal primer, dia kata.
Dia mengatakan bahawa bahan pendidikan akan merangkumi taklimat e-mel, webinar langsung, dan modul pembelajaran dalam talian mengenai pelbagai topik, termasuk:
- kepentingan bercakap dengan keluarga dan ibu bapa mengenai pemeriksaan dan risiko T1D untuk anak-anak
- tahap T1D dan mencegah DKA
- terapi penyiasatan untuk memperlambat perkembangan T1D yang tersedia dalam keadaan klinikal
- risiko yang berkaitan dengan salah diagnosis
"Pendidikan ini akan dipromosikan dan tersedia untuk penyedia penjagaan primer, endokrinologi, pakar pediatrik, ahli endokrinologi pediatrik, pengamal jururawat, pembantu doktor, pakar penjagaan diabetes dan pendidikan, jururawat dan ahli farmasi, dan mereka yang menjaga komuniti yang kurang mendapat perkhidmatan," kata Noel kepada DiabetesMine.
Beyond Type 1 menambah bahawa ia "mengusahakan pelbagai perkara untuk menyokong T1Detect, baik digital dan fizikal, dan disasarkan kepada pelbagai khalayak."
Mengapa skrin untuk T1D?
Manfaat pemeriksaan awal untuk T1D tidak dapat dipertikaikan dan menjadi lebih jelas, terutama mengingat fakta bahawa 85 persen T1D tidak mempunyai sejarah keluarga dan diagnosis dapat tiba tiba, dengan gejala yang berpotensi mengancam nyawa sudah ada.
Kajian klinikal 2015 dari rangkaian TrialNet mengesahkan bahawa 75 peratus orang yang mempunyai dua atau lebih autoantibodi yang berkaitan dengan diabetes dan tahap gula darah yang tidak normal akan terus bergantung kepada insulin dalam tempoh 5 tahun.
Dengan perangkaan tersebut dan fakta bahawa 40 peratus T1D yang baru didiagnosis menunjukkan gejala DKA pada masa diagnosis, tidak hairanlah bahawa pemeriksaan awal adalah pemikiran yang menarik. Pelbagai kajian di seluruh dunia telah membuktikan bahawa pra-saringan untuk T1D dapat menyelamatkan nyawa.
Penyelidikan klinikal awal tahun 2020 adalah yang pertama untuk meneroka dan menerbitkan penemuan mengenai pemeriksaan T1D pada anak-anak usia prasekolah, menunjukkan bahawa doktor penjagaan primer di Jerman yang melakukan pemeriksaan secara luas dalam populasi umum mempunyai kesan yang signifikan terhadap kesedaran diabetes. Kira-kira 25 peratus daripada 280 kanak-kanak yang disaring terus mengembangkan T1D.
"Pemeriksaan akan menurun tetapi tidak akan mencegah DKA sepenuhnya," kata Dr Anette-Gabriele Ziegler, penulis kajian utama dan pengarah Institut Penyelidikan Diabetes di Helmholtz Zentrum München di Jerman. "Terlepas dari kes-kes yang terlewat kerana mereka terlalu muda atau mereka mengalami perkembangan penyakit klinikal yang sangat cepat, ada juga beberapa keluarga yang tidak akan mengubah bagaimana mereka berperilaku ketika anak mereka diberi pra-diagnosis."
Dan apa yang dapat dilakukan untuk menghentikan T1D jika penyaringan awal menunjukkan ia sedang berkembang?
Satu kajian TrialNet yang diterbitkan dalam New England Journal of Medicine pada tahun 2019 menunjukkan bahawa satu pendekatan terapi adalah mungkin dengan menggunakan ubat penyiasatan yang disebut Teplizumab.
Percubaan kedua yang melibatkan ubat anti-thymocyte globulin (ATG), yang biasanya digunakan untuk mencegah penolakan pemindahan buah pinggang, juga menunjukkan kesan positif yang sama dalam memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit.
Rasa harapan
Yang terpenting, pilihan T1Detect baru ini memberikan harapan.
Di Massachusetts, Sara Weiss teringat bagaimana diabetes yang tidak didiagnosis menyebabkan gejala DKA dan kematian anaknya yang berusia 9 tahun, Jordan. Itu terjadi pada bulan Januari 2003, setelah Weiss berusaha meyakinkan para profesional perubatan tempatan untuk melihat anaknya melihat kehausan, pembasahan tidur, penurunan berat badan, dan kelesuan yang mereka perhatikan. Seorang jururawat mendesak menghilangkan tanda-tanda amaran dan muntahnya sebagai selesema dan menyuruh Weiss untuk memantau simptomnya daripada melihat anak itu.
Jordan meninggal pada keesokan harinya dalam tidurnya.
"Anda harus tahu apa yang harus dicari terlebih dahulu mengenai gejala dan DKA yang lebih teruk ini kerana loceng penggera itu tidak dapat berbunyi apabila seseorang mengalami gejala selesema," katanya. "Mungkin ujian saringan awal dapat meningkatkan kesadaran jika tanda-tanda peringatan itu muncul."
Indiana D-Mom Hope Burton mengingati ngeri ketika anaknya yang masih remaja dimasukkan ke hospital di DKA semasa perjalanan sekolah ke Disney World pada tahun seniornya pada tahun 2014. Keluarga itu terbang ke Florida, ketakutan setelah mendengar berita itu, dan mereka kembali setelah dua hari dibanjiri dengan maklumat diabetes baru. Dengan hanya pelajaran 5 minit di hospital, Burton mengatakan mereka tidak bersedia untuk perkara baru itu.
"Itu mimpi buruk," katanya kepada DiabetesMine. "Tidak ada satu pun yang berkaitan dengan darah di kedua-dua belah keluarga kami yang memilikinya, jadi pemeriksaan tidak ada di benak kami dan diagnosis keluar dari kiri. Saya tidak pasti apa yang mungkin dilakukan oleh pemeriksaan awal, tetapi ia memberikan rasa harapan bagi mereka yang tidak mempunyai hubungan keluarga. Mungkin ini akan mengubah pengenalan T1D yang menakutkan dan tidak dijangka ini untuk kita. "
Perkara yang sama berlaku untuk Lizzie McKenzie di Missouri, yang didiagnosis tanpa diduga pada usia 28 tahun ketika dia pergi ke doktor untuk mengalami bronkitis. Dia mengalami rasa tidak sedap selama beberapa bulan dengan gejala klasik: sering kencing, menurunkan berat badan, dan selalu tidur.
Tetapi tidak sampai darah setelah lawatannya sendiri, kebenaran itu diketahui: "diabetes tahap kecemasan," tidak lama dari DKA.
Semasa membuat diagnosis, dia mengetahui bahawa tahap A1C-nya sangat tinggi pada 11 persen. Tidak ada orang lain dalam keluarganya yang hidup dengan keadaan itu.
Dia sangat bernasib baik kerana tidak mengalami DKA atau tidak sedarkan diri.
"Menangkapnya lebih awal (secara kebetulan) menyelamatkan nyawa saya, tetapi saya rasa adalah idea yang bagus untuk menjalani pemeriksaan awal. Ini akan banyak membantu saya, ”katanya.
