Ujian Genetik untuk Kanser: Apa yang Perlu Tahu

Kanser adalah keadaan di mana beberapa sel tubuh tumbuh dan membelah dengan cara yang sukar untuk diatasi.

Biasanya, pertumbuhan dan pembahagian sel dikendalikan dengan ketat dan terdapat banyak gen yang mengatur proses ini.

Apabila perubahan genetik tertentu berlaku di dalam sel, cara mereka tumbuh dan membelah dapat menjadi tidak biasa dan berkembang menjadi barah. Terdapat beberapa faktor yang terlibat dalam perubahan genetik yang boleh menyebabkan barah berkembang.

Walaupun faktor persekitaran dan gaya hidup boleh menyebabkan beberapa perubahan ini, genetik seseorang juga memainkan peranan penting. Adalah mungkin untuk mewarisi beberapa perubahan gen yang meningkatkan risiko anda terkena jenis barah tertentu.

Ujian genetik tersedia untuk membantu mengesan beberapa perubahan genetik yang dapat meningkatkan risiko terkena barah. Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai ujian ini, kemungkinan faedahnya, dan siapa calon yang baik.

Apakah ujian genetik untuk barah?

Ujian genetik adalah alat yang boleh digunakan untuk mengetahui risiko kanser yang diwarisi. Beberapa contoh kanser di mana gen tertentu nampaknya berperanan dalam risiko barah termasuk:

1. kanser payudara
2. kanser kolorektal
3. kanser prostat
4. kanser ovari
5. barah pankreas

Kanser lain di mana gen tertentu kelihatan berperanan dalam risiko barah termasuk beberapa barah anda:

• kulit
• tiroid
• buah pinggang

Ujian genetik mencari variasi gen yang berkaitan dengan peningkatan risiko barah. Institut Kanser Nasional menganggarkan bahawa varian gen yang diwarisi menyumbang kepada 5 hingga 10 peratus daripada semua kanser.

Terdapat banyak pilihan untuk ujian genetik. Sebagai contoh, profesional penjagaan kesihatan anda boleh mengesyorkan ujian untuk mencari varian dalam satu gen. Terdapat juga ujian panel yang dapat mengesan varian dalam beberapa gen.

Apa yang diharapkan semasa ujian genetik untuk kanser

Terdapat beberapa komponen yang berkaitan dengan ujian genetik untuk kanser. Mari kita terokai masing-masing di bawah:

Penilaian risiko

Seorang profesional penjagaan kesihatan, seperti doktor atau kaunselor genetik, akan melihat sejarah perubatan peribadi dan keluarga anda untuk menentukan sama ada anda calon yang baik untuk ujian genetik.

Kaunseling genetik

Seorang kaunselor genetik akan berusaha memberi anda maklumat tambahan yang dapat membantu anda membuat keputusan sama ada anda ingin diuji. Ini termasuk maklumat mengenai:

• bagaimana barah boleh diwarisi dalam keluarga
• bagaimana variasi gen tertentu dapat meningkatkan risiko anda terkena barah
• cara ujian genetik berfungsi
• had ujian genetik
• kebaikan dan keburukan yang berkaitan dengan ujian genetik
• potensi implikasi perubatan dari keputusan ujian
• bagaimana keputusan anda boleh mempengaruhi kesihatan mental anda atau hubungan dengan ahli keluarga anda

Kaunselor genetik juga penting selepas ujian. Mereka dapat membantu anda menafsirkan hasil anda dan membincangkan apa yang harus dilakukan untuk terus maju.

Persetujuan termaklum

Sekiranya anda memutuskan untuk diuji, anda akan diminta untuk menandatangani dokumen persetujuan yang dimaklumkan. Dokumen ini mengesahkan bahawa anda telah diberitahu tentang perkara seperti:

• tujuan ujian dan mengapa anda diuji
• ketepatan ujian serta batasannya
• pelbagai kebaikan dan keburukan ujian
• kemungkinan implikasi hasilnya
• apa-apa alternatif yang berpotensi untuk ujian
• hak privasi anda
• hak anda untuk menolak ujian

Pengumpulan dan analisis sampel

Prosedur ujian biasanya melibatkan pengambilan sampel darah dari urat di lengan anda. Walau bagaimanapun, mungkin juga contoh:

• darah
• air liur
• sel pipi

Sampel kemudian dianalisis oleh makmal yang mengkhususkan diri dalam ujian genetik. Ada kemungkinan memerlukan beberapa minggu sehingga hasilnya siap.

Menerima hasilnya

Apabila hasil tersedia, hasilnya biasanya dihantar kepada kaunselor genetik anda, yang kemudian akan menghubungi anda untuk membincangkannya dan menyusun rancangan untuk langkah seterusnya.

Hasil yang berbeza yang boleh anda terima adalah:

• Positif. Varian gen yang meningkatkan risiko barah dikesan. Kaunselor genetik anda akan membincangkan tahap risiko anda dan juga langkah-langkah yang berpotensi, beberapa di antaranya termasuk:
  • mendapat pemeriksaan kanser lebih kerap atau pada usia yang lebih awal
  • melaksanakan perubahan gaya hidup yang dapat membantu mengurangkan risiko barah anda
  • membuang tisu berisiko yang berpotensi, seperti menjalani mastektomi jika anda berisiko tinggi terkena barah payudara
  • mengambil ubat yang menurunkan risiko barah anda (pencegahan kemoterapi)
• Negatif. Ujian ini tidak mengesan varian tertentu yang meningkatkan risiko barah. Namun, penting untuk diingat bahawa keputusan ujian negatif tidak bermaksud bahawa anda tidak akan pernah menghidap barah sepanjang hayat anda.
• Kepentingan yang tidak diketahui. Dalam kes ini, varian genetik dikesan, tetapi kepentingannya sejauh mana risiko kanser tidak diketahui.

Apakah faedah ujian genetik untuk barah?

Ujian genetik untuk kanser boleh mempunyai beberapa faedah yang berpotensi. Ini termasuk:

• Ketenangan fikiran. Sekiranya jenis barah tertentu berlaku dalam keluarga anda, hasil ujian negatif dapat memberi anda ketenangan bahawa anda tidak mewarisi varian tertentu.
• Tindakan pencegahan. Mempelajari bahawa anda mempunyai varian yang meningkatkan risiko barah anda dapat membantu anda mengambil langkah pencegahan lebih awal dan mencari kemungkinan gejala barah, jika ia muncul.
• Ujian keluarga. Ada kemungkinan ahli keluarga terdekat dapat mengetahui risiko barah mereka dari hasil anda. Ini juga dapat mendorong mereka untuk diuji.

Potensi risiko ujian genetik

Walaupun pengujian genetik untuk kanser mempunyai beberapa faedah, ada juga beberapa risiko yang berkaitan dengannya. Ini termasuk:

• Kesan psikologi. Menerima keputusan yang positif atau tidak meyakinkan, serta memutuskan sama ada untuk berkongsi hasil anda dengan ahli keluarga, boleh menyebabkan tekanan atau kegelisahan yang tinggi.
• Rasa bersalah. Anda mungkin merasa bersalah setelah menerima hasil negatif untuk varian yang ada pada anggota keluarga anda yang lain.
• Kos. Ujian genetik boleh menjadi mahal dan mungkin tidak dilindungi oleh beberapa rancangan insurans kesihatan.

Siapa yang mesti menjalani ujian genetik?

Seorang profesional penjagaan kesihatan boleh mengesyorkan ujian genetik untuk kanser apabila:

• anda mempunyai sejarah keluarga atau peribadi mengenai barah tertentu
• ujian dapat menentukan keberadaan varian gen secara berkesan yang meningkatkan risiko menghidap barah ini
• keputusan ujian boleh digunakan untuk membantu membimbing langkah pencegahan atau rawatan masa depan

Sekarang mari kita lihat beberapa contoh situasi di mana anda mungkin mempertimbangkan ujian genetik untuk kanser.

Sejarah keluarga

Seseorang yang mempunyai sejarah keluarga yang kuat untuk menghidap jenis barah tertentu boleh memilih untuk diuji untuk mengetahui tahap risiko mereka. Ini biasanya berlaku sekiranya:

• lebih daripada seorang ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, atau anak-anak) telah menghidap barah
• beberapa orang dalam satu keluarga telah didiagnosis dengan jenis barah yang sama
• barah berlaku dalam keluarga dan telah dikaitkan dengan variasi gen tertentu
• orang dalam keluarga telah didiagnosis dengan pelbagai jenis barah atau telah didiagnosis lebih muda dari 50 tahun

Sebagai contoh, seseorang yang mempunyai ibu dan adik perempuan yang telah didiagnosis menghidap barah payudara boleh memilih untuk diuji untuk variasi penyakit ini BRCA1 dan BRCA2 gen.

Sekiranya ujian itu memberikan hasil yang positif, orang ini boleh mula mengambil langkah pencegahan. Ini boleh merangkumi perkara seperti:

• pemeriksaan kanser yang lebih kerap
• gaya hidup berubah khusus untuk keperluan kesihatan mereka
• pembedahan pencegahan

Sejarah peribadi

Seseorang yang sudah didiagnosis menghidap barah mungkin ingin melihat apakah ada faktor yang boleh diwarisi. Perkara ini berlaku terutamanya jika mereka mempunyai sejarah keluarga mengenai jenis barah tertentu atau jika mereka mendapat diagnosis lebih muda dari 50 tahun.

Ahli keluarga

Mengetahui bahawa saudara mempunyai variasi genetik tertentu yang meningkatkan risiko barah boleh bermanfaat bagi ahli keluarga juga. Mungkin mendorong mereka untuk menjalani ujian genetik sendiri.

Adakah ujian genetik tepat?

Ujian genetik tidak sempurna. Sekiranya anda mendapat keputusan ujian positif untuk varian gen tertentu, itu tidak bermakna anda akan menghidap barah. Ini hanya bermaksud bahawa risiko anda menghidap barah meningkat.

Selain itu, ingat bahawa semua kanser adalah berbeza. Oleh kerana itu, pelbagai jenis variasi dikaitkan dengan tahap risiko yang berbeza. Kaunselor genetik anda akan membincangkan perkara ini dengan anda apabila anda memperoleh keputusan.

Berjumpa dengan profesional penjagaan kesihatan atau kaunselor genetik anda setelah mendapat keputusan anda sangat penting. Mereka dapat menjelaskan apa maksud keputusan anda serta membincangkan langkah seterusnya yang mungkin dengan anda.

Berapa kos ujian genetik?

Menurut Breastcancer.org, kos ujian genetik untuk barah boleh sangat berbeza dan boleh antara $ 300 hingga $ 5,000. Berapa banyak kos ujian genetik boleh bergantung pada jenis ujian dan seberapa kompleksnya.

Apa yang sebenarnya dilindungi bergantung pada rancangan insurans kesihatan khusus anda. Banyak rancangan akan menawarkan liputan sekiranya ujian genetik dianggap perlu dari segi perubatan.

Sekiranya anda mempertimbangkan ujian genetik untuk barah, hubungi penyedia insurans anda sebelum menjalani ujian. Mereka dapat membantu memberitahu anda tentang apa yang dilindungi dan tidak dilindungi.

Bagaimana dengan ujian dari rumah?

Baru-baru ini, ujian genetik dari rumah semakin popular. Ujian ini biasanya melibatkan penggunaan swab untuk mengumpulkan sampel dari mulut anda. Anda kemudian menghantar kembali sampel ini dan mendapatkan hasil anda dengan:

• mel
• telefon
• laman web selamat

Anda mungkin ingin tahu jika ujian genetik dari rumah baik untuk menentukan risiko barah anda.

Secara keseluruhan, lebih baik berbincang dengan profesional penjagaan kesihatan jika anda berminat untuk melakukan ujian genetik untuk menilai risiko barah anda. Beberapa sebab untuk ini termasuk:

• Menerima ujian genetik melalui profesional penjagaan kesihatan anda memberi anda akses kepada kaunseling yang dapat membantu anda memahami hasil anda dan mengembangkan rancangan selanjutnya.
• Ujian dari rumah sering mengesan varian genetik biasa yang mungkin dikaitkan dengan risiko barah yang sangat kecil. Ini berpotensi menyebabkan penggera ketika anda menerima hasil anda.
• Ujian dari rumah hanya dapat melihat sejumlah varian tertentu, yang bermaksud bahawa ia dapat melewatkan beberapa varian lain. Ini bermaksud bahawa keputusan negatif boleh mengelirukan.
• Kerahsiaan hasil anda mungkin tidak terjamin. Sekiranya anda menggunakan ujian dari rumah, pastikan anda menyemak dengan teliti dasar pendedahan maklumat syarikat terlebih dahulu.

Bawa pulang

Ujian genetik dapat membantu menentukan sama ada anda mempunyai variasi genetik tertentu yang menjadikan anda berisiko tinggi terkena barah. Ia sering dilakukan apabila anda mempunyai keluarga atau sejarah peribadi mengenai jenis barah tertentu.

Terdapat banyak faedah untuk ujian genetik. Contohnya, keputusan ujian negatif boleh memberi ketenangan jiwa. Atau, hasil yang positif dapat membantu anda mula mengambil langkah-langkah yang dapat mencegah barah.

Ujian genetik mempunyai batasan. Hasil ujian positif tidak bermaksud dengan pasti bahawa anda akan menghidap barah. Sementara itu, keputusan ujian negatif tidak bermaksud bahawa anda tidak akan pernah menghidap barah sepanjang hayat anda.

Seorang profesional penjagaan kesihatan atau kaunselor genetik akan bekerjasama dengan anda untuk membantu anda menentukan sama ada ujian genetik sesuai untuk anda. Sekiranya anda membuat keputusan untuk diuji, mereka juga dapat memberi petunjuk kepada anda mengenai hasilnya dan juga membincangkan langkah-langkah seterusnya.