Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah gangguan genetik di mana kista berkembang di buah pinggang anda. Kista ini menyebabkan buah pinggang anda membesar dan boleh menyebabkan kerosakan.
Terdapat dua jenis utama PKD: penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD).
Kedua-dua ADPKD dan ARPKD disebabkan oleh gen yang tidak normal, yang mungkin diturunkan dari ibu bapa ke anak. Dalam kes yang jarang berlaku, mutasi genetik berlaku secara spontan pada seseorang yang tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.
Luangkan sedikit masa untuk mengetahui perbezaan antara ADPKD dan ARPKD.
Bagaimana ADPKD dan ARPKD berbeza?
ADPKD dan ARPKD berbeza antara satu sama lain dalam beberapa cara utama:
- Kejadian. ADPKD jauh lebih biasa daripada ARPKD. Kira-kira 9 dari 10 orang dengan PKD mempunyai ADPKD, lapor American Kidney Fund.
- Corak pewarisan. Untuk mengembangkan ADPKD, anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen bermutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Untuk mengembangkan ARPKD, anda mesti mempunyai dua salinan gen bermutasi - dengan satu salinan diwarisi dari setiap ibu bapa, dalam kebanyakan kes.
- Umur permulaan. ADPKD sering dikenal sebagai "PKD dewasa" kerana tanda dan gejala cenderung berkembang antara usia 30 dan 40 tahun. ARPKD sering dikenali sebagai "PKD bayi" kerana tanda dan gejala muncul pada awal kehidupan, tidak lama selepas kelahiran atau kemudian pada masa kanak-kanak.
- Lokasi sista. ADPKD sering menyebabkan kista hanya berkembang di buah pinggang, sementara ARPKD sering menyebabkan kista berkembang di hati dan buah pinggang. Orang dengan kedua-dua jenis ini juga boleh menghidap kista di pankreas, limpa, usus besar, atau ovari.
- Keterukan penyakit. ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih teruk berkembang pada awal kehidupan.
Sejauh mana seriusnya ADPKD dan ARPKD?
Lama kelamaan, ADPKD atau ARPKD boleh merosakkan buah pinggang anda. Ini boleh menyebabkan sakit kronik di sisi atau belakang anda. Ia juga boleh menghentikan buah pinggang anda berfungsi dengan baik.
Sekiranya buah pinggang anda berhenti berfungsi dengan baik, ia boleh menyebabkan penumpukan sisa toksik dalam darah anda. Ia juga boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang, yang memerlukan dialisis seumur hidup atau pemindahan ginjal untuk merawatnya.
ADPKD dan ARPKD juga boleh menyebabkan komplikasi berpotensi lain, termasuk:
- tekanan darah tinggi, yang boleh merosakkan buah pinggang anda dan meningkatkan risiko strok dan penyakit jantung
- preeklampsia, yang merupakan bentuk tekanan darah tinggi yang berpotensi mengancam nyawa yang mungkin berkembang pada kehamilan
- jangkitan saluran kencing, yang berkembang apabila bakteria memasuki sistem saluran kencing anda dan berkembang ke tahap berbahaya
- batu ginjal, yang terbentuk apabila mineral dalam air kencing anda menjadi kristal
- diverticulosis, yang berlaku apabila bintik-bintik dan kantung yang lemah berkembang di dinding usus besar anda
- prolaps injap mitral, yang berlaku apabila injap di jantung anda berhenti ditutup dengan betul dan membiarkan darah bocor ke belakang
- aneurisma otak, yang berlaku apabila saluran darah di otak anda melonjak dan membuat anda berisiko mengalami pendarahan otak
ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih serius pada awal kehidupan, berbanding dengan ADPKD. Anak-anak yang dilahirkan dengan ARPKD mungkin mempunyai tekanan darah tinggi, kesukaran bernafas, kesukaran menjaga makanan, dan pertumbuhan yang terganggu.
Bayi dengan kes ARPKD yang teruk mungkin tidak hidup lebih dari beberapa jam atau hari selepas kelahiran.
Adakah pilihan rawatan berbeza untuk ADPKD dan ARPKD?
Untuk membantu melambatkan perkembangan ADPKD, doktor anda mungkin menetapkan jenis ubat baru yang dikenali sebagai tolvaptan (Jynarque). Ubat ini terbukti memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangkan risiko kegagalan buah pinggang. Tidak diluluskan untuk merawat ARPKD.
Untuk membantu menangani kemungkinan gejala dan komplikasi ADPKD atau ARPKD, doktor anda mungkin menetapkan salah satu daripada yang berikut:
- dialisis atau pemindahan buah pinggang, jika anda mengalami kegagalan buah pinggang
- ubat tekanan darah, jika anda mempunyai tekanan darah tinggi
- ubat antibiotik, jika anda mempunyai jangkitan saluran kencing
- ubat sakit, jika anda mengalami kesakitan yang disebabkan oleh sista
- pembedahan untuk membuang kista, jika menyebabkan tekanan dan kesakitan yang teruk
Dalam beberapa kes, anda mungkin memerlukan rawatan lain untuk membantu menguruskan komplikasi penyakit ini.
Doktor anda juga akan mendorong anda untuk mengamalkan tabiat gaya hidup sihat untuk membantu mengawal tekanan darah anda dan mengurangkan risiko komplikasi anda. Contohnya, penting untuk:
- makan makanan kaya nutrien yang rendah natrium, lemak tepu, dan gula tambahan
- lakukan senaman intensiti sederhana sekurang-kurangnya 30 minit pada kebanyakan hari setiap minggu
- menjaga berat badan anda dalam lingkungan yang sihat
- hadkan pengambilan alkohol anda
- elakkan merokok
- mengurangkan tekanan
Berapa jangka hayat PDK?
PKD dapat memendekkan jangka hayat seseorang, terutamanya jika penyakit ini tidak dapat diatasi dengan berkesan.
Kira-kira 60 peratus orang dengan PKD mengalami kegagalan buah pinggang pada usia 70 tahun, lapor National Kidney Foundation. Tanpa rawatan yang berkesan dengan dialisis atau pemindahan buah pinggang, kegagalan buah pinggang cenderung menyebabkan kematian dalam beberapa hari atau minggu.
ARPKD cenderung menyebabkan komplikasi serius pada usia yang lebih muda daripada ADPKD, yang secara substansial mengurangkan jangka hayat.
Menurut Dana Buah Pinggang Amerika, sekitar 30 peratus bayi dengan ARPKD mati dalam sebulan kelahiran. Di kalangan kanak-kanak dengan ARPKD yang bertahan melebihi bulan pertama kehidupan, sekitar 82 peratus hidup hingga usia 10 tahun atau lebih tua.
Bercakap dengan doktor anda untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai pandangan anda dengan ADPKD atau ARPKD.
Bolehkah PDK disembuhkan?
Tidak ada penawar untuk ADPKD atau ARPKD. Walau bagaimanapun, rawatan dan tabiat gaya hidup dapat digunakan untuk menguruskan gejala dan mengurangkan risiko komplikasi. Penyelidikan sedang dijalankan mengenai terapi untuk mengatasi keadaan tersebut.
The takeaway
Walaupun ADPKD dan ARPKD kedua-duanya menyebabkan kista berkembang di ginjal, ARPKD cenderung menyebabkan gejala dan komplikasi yang lebih teruk pada awal kehidupan.
Sekiranya anda menghidap ADPKD atau ARPKD, doktor anda mungkin menetapkan ubat, perubahan gaya hidup, dan rawatan lain untuk membantu menangani gejala dan komplikasi yang berpotensi. Keadaan mempunyai beberapa perbezaan penting dalam gejala dan pilihan rawatan, jadi penting untuk memahami keadaan anda.
Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan dan pandangan rawatan anda.
