Apakah penyakit Tay-Sachs?
Tay-Sachs adalah penyakit sistem saraf pusat. Ini adalah gangguan neurodegeneratif yang paling sering menyerang bayi. Pada bayi, penyakit progresif selalu membawa maut.
Walaupun jarang berlaku, Tay-Sachs juga dapat terjadi pada remaja dan orang dewasa, menyebabkan gejala yang kurang parah.
Apakah simptom Tay-Sachs?
Gejala Tay-Sachs bayi
Sebilangan besar bayi dengan penyakit Tay-Sachs mengalami kerosakan saraf bermula pada rahim (sebelum kelahiran), dengan gejala biasanya muncul dari usia 3 hingga 6 bulan. Perkembangannya cepat, dan kanak-kanak itu mungkin hidup hingga usia 4 atau 5 tahun.
Gejala Tay-Sachs pada bayi termasuk:
- pekak
- kebutaan progresif
- penurunan kekuatan otot
- peningkatan tindak balas terkejut
- lumpuh atau kehilangan fungsi otot
- penyitaan
- kekejangan otot (kekejangan)
- kelewatan perkembangan mental dan sosial
- pertumbuhan perlahan
- bintik merah di makula (kawasan berbentuk bujur berhampiran pusat retina di mata)
Gejala kecemasan
Sekiranya anak anda mengalami sawan atau mengalami kesukaran bernafas, pergi ke bilik kecemasan atau hubungi 911 dengan segera.
Gejala bentuk lain Tay-Sachs
Terdapat juga bentuk penyakit remaja dan dewasa, yang jarang berlaku.
Orang dengan bentuk remaja biasanya menunjukkan gejala antara usia 2 dan 5 dan mungkin hidup hingga usia 15. Gejala mungkin termasuk kelemahan otot, sawan, dan jangkitan pernafasan berulang.
Tay-Sachs dewasa, kadang-kadang dikenali sebagai Tay-Sachs awal atau kronik, adalah bentuk paling ringan. Gejala muncul semasa remaja atau dewasa. Orang dengan bentuk penyakit Tay-Sachs dewasa biasanya mempunyai gejala ini:
- kelemahan otot
- percakapan yang tidak jelas
- kiprah yang tidak stabil
- masalah ingatan
- gegaran
Keterukan gejala dan jangka hayat berbeza-beza.
Apa yang menyebabkan Tay-Sachs?
Gen yang rosak pada kromosom 15 menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Gen yang cacat ini mengakibatkan tubuh tidak membuat protein yang disebut hexosaminidase A (HEX-A).
Tanpa protein ini, molekul yang disebut GM2 ganglioside terbentuk di sel-sel saraf di otak, memusnahkan sel-sel ini.
Penyakit Tay-Sachs turun temurun, yang bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Anda mesti menerima dua salinan gen yang rosak - satu dari setiap ibu bapa - untuk mewarisi penyakit ini.
Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menurunkan gen yang rosak, anak menjadi pembawa. Mereka tidak akan mewarisi penyakit ini, tetapi mereka mungkin menyebarkannya kepada anak mereka sendiri.
Apakah faktor risiko Tay-Sachs?
Penyakit ini paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi, yang keluarganya berasal dari komuniti Yahudi di Eropah Tengah atau Timur.
Menurut Pusat Genetik Yahudi, kira-kira 1 dari 30 orang dalam populasi Yahudi Ashkenazi adalah pembawa Tay-Sachs.
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini, tetapi anda boleh menjalani ujian genetik untuk melihat apakah anda pembawa atau apakah janin mempunyai penyakit itu.
Sekiranya anda atau pasangan anda adalah pembawa, ujian genetik dapat membantu anda memutuskan sama ada akan mempunyai anak atau tidak.
Bagaimana Tay-Sachs didiagnosis?
Ujian pranatal, seperti pengambilan sampel chorionic villus (CVS) dan amniosentesis, dapat mendiagnosis penyakit Tay-Sachs. Ujian genetik secara amnya dilakukan apabila salah satu atau kedua-dua anggota pasangan adalah pembawa penyakit ini.
CVS dilakukan antara 10 hingga 13 minggu kehamilan dan melibatkan pengambilan sampel sel dari plasenta melalui vagina atau perut.
Amniosentesis dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Ini melibatkan pengambilan sampel cecair yang mengelilingi janin menggunakan jarum melalui perut ibu.
Sekiranya seorang kanak-kanak menunjukkan gejala penyakit Tay-Sachs, seorang doktor boleh melakukan pemeriksaan fizikal dan mengumpulkan sejarah keluarga.
Analisis enzim boleh dilakukan dengan menggunakan sampel darah atau tisu anak, dan pemeriksaan mata dapat menunjukkan titik merah pada makula mereka (kawasan kecil berhampiran pusat retina mata mereka).
Bagaimana Tay-Sachs dirawat?
Pada masa ini, tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Biasanya, rawatan menyokong, memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup pesakit dan keluarga. Ini juga dikenali sebagai penjagaan paliatif.
Penjagaan paliatif mungkin termasuk:
- ubat untuk sakit
- ubat anti-epilepsi untuk mengawal kejang
- terapi fizikal
- sokongan pemakanan
- rawatan pernafasan untuk mengurangkan penumpukan lendir di paru-paru
Sokongan emosi untuk keluarga juga penting. Mencari kumpulan sokongan dapat membantu anda mengatasi.
Menjaga anak yang sakit adalah mencabar secara emosional dan bercakap dengan keluarga lain yang menguruskan penyakit yang sama boleh melegakan.
Penyelidikan sedang dijalankan untuk rawatan yang lebih berkesan untuk penyakit Tay-Sachs. Beberapa pilihan menunjukkan beberapa faedah pada haiwan, tetapi hasilnya terhad pada orang. Rawatan yang berpotensi merangkumi:
- Terapi penggantian enzim. Oleh kerana Tay-Sachs disebabkan oleh kekurangan enzim HEX-A, rawatan ini bertujuan untuk menggantikan enzim tersebut. Sejauh ini, beberapa komplikasi menjadikannya tidak berkesan untuk Tay-Sachs.
- Terapi peningkatan enzim. Terapi ini menggunakan molekul untuk menstabilkan enzim dan meningkatkan aktivitinya. Lebih banyak penyelidikan diperlukan mengenai rawatan ini.
- Terapi pengurangan substrat. Daripada berusaha meningkatkan enzim HEX-A, ini menggunakan molekul kecil untuk mengurangkan penumpukan ganglioside GM2, yang merosakkan sel saraf pada orang dengan Tay-Sachs.
- Terapi gen. Membawa maklumat genetik baru ke sel dapat memperbaiki kekurangan enzim yang mengakibatkan Tay-Sachs. Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) baru-baru ini meluluskan ujian klinikal untuk mengkaji keselamatan dan keberkesanan terapi gen.
- Pemindahan sel. Terapi ini menggunakan transplantasi sumsum tulang untuk menyediakan enzim yang hilang. Kajian telah menemui faedah untuk haiwan, tetapi lebih banyak penyelidikan diperlukan pada manusia.
Pemeriksaan untuk membantu penyakit Tay-Sachs
Kerana Tay-Sachs diwarisi, tidak ada cara untuk mencegahnya kecuali melalui penyaringan. Sebelum memulakan keluarga, kedua ibu bapa boleh menjalani ujian genetik untuk mengetahui apakah mereka pembawa penyakit ini.
Pemeriksaan untuk pembawa Tay-Sachs bermula pada tahun 1970-an dan telah mengurangkan jumlah Yahudi Ashkenazi yang dilahirkan dengan Tay-Sachs di Amerika Syarikat dan Kanada lebih dari 90 peratus.
Bercakap dengan kaunselor genetik jika anda berfikir untuk memulakan keluarga dan anda atau pasangan anda percaya anda mungkin pembawa penyakit Tay-Sachs.
