Hiperoksaluria primer adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Ia boleh menyebabkan batu ginjal dan pundi kencing berulang kerana pengeluaran oksalat berlebihan dalam air kencing anda.
Oxalate adalah bahan semula jadi yang terdapat di dalam tubuh manusia. Ia juga boleh didapati dalam jenis makanan tertentu, seperti:
- bit
- coklat
- kranberi
Orang dengan hiperoksaluria primer mungkin tidak mempunyai cukup enzim untuk mencegah penumpukan oksalat.
Bahan tersebut kemudiannya dapat mengikat dengan kalsium dan membuat batu ginjal dan pundi kencing. Penyakit ini boleh berkembang menjadi penyakit ginjal peringkat akhir.
Teruskan membaca untuk mengetahui mengenai jenis hiperoksaluria primer, serta gejala dan rawatan penyakit ini.
Jenis hiperoksaluria primer
Hiperoksaluria primer mempengaruhi kira-kira 1 dari setiap 58,000 orang di seluruh dunia.
Terdapat tiga jenis utama hiperoksaluria primer, yang berbeza-beza dalam keparahannya. Mereka dipecah menjadi hiperoksaluria primer jenis I, II, dan III.
Hiperoksaluria primer jenis I
Hyperoxaluria primer jenis I adalah variasi yang paling biasa dari gangguan ini, merangkumi sekitar 8 dalam 10 kes.
Ia disebabkan oleh mutasi di UMUR gen, yang mengakibatkan kekurangan alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT), enzim hati.
Penyakit ini boleh muncul pada orang semuda bayi, sehingga menyukarkan mereka untuk tumbuh atau menambah berat badan. Jenis hiperoksaluria primer I juga boleh berkembang semasa kanak-kanak atau remaja.
Bayi dan kanak-kanak dengan penyakit ini mungkin mempunyai batu karang dan saluran kencing yang boleh menyebabkan komplikasi yang lebih teruk, seperti jangkitan saluran kencing berulang dan sakit perut. Ia boleh mengakibatkan kerosakan ginjal progresif dan kegagalan buah pinggang peringkat awal.
Hiperoksaluria primer jenis I biasanya kurang teruk jika ia berkembang pada masa dewasa.
Penyakit buah pinggang yang maju atau penyakit ginjal peringkat akhir mempengaruhi antara 20 dan 50 peratus orang yang didiagnosis dengan hiperoksaluria primer jenis I pada masa dewasa.
Walau bagaimanapun, sebilangan orang yang menghidap penyakit ini hanya mungkin mengalami batu karang. Penyakit ini boleh menyerang kawasan lain badan kerana fungsi ginjal merosot.
Hiperoksaluria primer jenis II
Hyperoxaluria primer jenis II dikategorikan oleh kekurangan enzim glukoksilat reduktase – hidroksipiruvat reduktase (GRHPR). Ia kurang teruk daripada hiperoksaluria primer jenis I dan biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak. Kira-kira 10 peratus orang dengan hiperoksaluria primer mempunyai jenis ini.
Hiperoksaluria primer jenis II menyebabkan simptom yang serupa dengan jenis I, tetapi selalunya mengakibatkan batu ginjal dan kencing kurang kerap. Ia juga berkembang sehingga penyakit ginjal peringkat akhir lebih perlahan daripada jenis I.
Penumpukan oksalat dari hiperoksaluria primer jenis II boleh mempengaruhi kawasan badan yang lain, termasuk:
- tulang
- kulit
- salur darah
- sistem saraf pusat
Hiperoksaluria primer jenis III
Mutasi di HOGA1 gen menyebabkan kekurangan enzim 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase (HOGA), yang mengakibatkan hiperoksaluria primer jenis III.
Kes hiperoksaluria primer jenis III yang terhad telah menyukarkan para penyelidik untuk menentukan perkembangan pasti penyakit ini. Namun, ia dianggap paling ringan daripada tiga jenisnya.
Sebilangan orang yang menghidap penyakit ini mungkin terkena batu ginjal atau tidak mengalami sebarang gejala. Hiperoxaluria primer jenis III jarang menyebabkan penyakit buah pinggang kronik.
Gejala hiperoksaluria primer
Gejala hiperoksaluria primer boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Batu ginjal dan batu saluran kencing biasanya merupakan tanda pertama penyakit ini.
Gejala hiperoksaluria primer lain termasuk:
- sakit belakang yang teruk atau tiba-tiba
- menggigil
- demam
- kencing yang menyakitkan (disuria)
- sakit kronik di bawah tulang rusuk di bahagian belakang
- hematuria (darah dalam air kencing)
- tahap kalsium yang tinggi di buah pinggang (kecuali dengan hiperoksaluria primer jenis III)
- tidur malam atau masalah mengawal kencing
- kerap membuang air kecil
- jangkitan saluran kencing berulang
Diagnosis
Oleh kerana ia adalah penyakit yang jarang berlaku, hiperoksaluria primer tidak dapat dikenali selama beberapa tahun setelah anda mula mengalami gejala.
Sekiranya doktor anda mengesyaki anda menghidap penyakit ini, mereka akan:
- memberi anda ujian fizikal yang menyeluruh
- menilai diet anda
- lihat sejarah perubatan anda
Doktor anda juga boleh:
- analisis tahap oksalat dan metabolit dalam air kencing anda
- uji tahap oksalat dalam darah anda
- lakukan analisis batu karang anda
- gunakan pencitraan untuk memeriksa deposit kalsium oksalat atau batu ginjal
- menjalankan ujian DNA untuk memeriksa variasi gen yang berkaitan dengan hiperoksaluria primer
Doktor anda mungkin memerintahkan ujian tambahan, seperti biopsi ginjal, pemeriksaan mata, atau echocardiogram, untuk melihat apakah hiperoksaluria primer mempengaruhi seluruh badan anda.
Rawatan untuk hiperoksaluria primer
Rawatan untuk hiperoksaluria primer boleh berbeza-beza berdasarkan:
- jenis penyakit yang anda ada
- keparahannya
- simptom anda
- usia dan kesihatan anda
Rawatan mungkin melibatkan pasukan pakar yang merangkumi ahli urologi dan ahli nefrologi (doktor yang pakar dalam masalah buah pinggang). Beberapa rawatan biasa untuk hiperoksaluria primer termasuk:
Gastrostomi
Gastrostomi kebanyakannya digunakan untuk bayi dan kanak-kanak. Rawatan ini melibatkan memasukkan tiub nipis ke dalam perut melalui perut untuk menyediakan cecair yang mencukupi, yang dapat membantu mencegah batu ginjal.
Ubat-ubatan
Doktor anda mungkin mengesyorkan mengambil kalium sitrat, thiazides, atau orthophosphates untuk mengelakkan oksalat dan kalsium daripada mengkristal.
Vitamin B-6
Dos preskripsi vitamin B-6 sering disyorkan untuk orang dengan hiperoksaluria primer jenis I. Ini dapat membantu mengurangkan kadar oksalat dalam badan anda.
Lithotripsy
Lithotripsy menggunakan gelombang kejutan untuk memecah batu karang dan saluran kencing.
Pengambilan cecair tinggi
Minum banyak air dapat membantu mencegah batu ginjal dengan membuang buah pinggang dan mencegah penumpukan oksalat.
Perubahan diet
Doktor boleh mengesyorkan mengelakkan makanan beralkali tinggi, seperti:
- rhubarb
- Belimbing
- coklat
Perubahan diet umumnya digunakan sebagai langkah pencegahan, dan mungkin tidak membuat perbezaan besar dalam perkembangan hiperoksaluria primer.
Dialisis atau pemindahan buah pinggang dan hati
Sekiranya hiperoksaluria primer berkembang menjadi penyakit buah pinggang maju atau penyakit ginjal peringkat akhir, anda mungkin memerlukan rawatan yang lebih agresif, yang mungkin termasuk:
- dialisis
- pemindahan buah pinggang
- pemindahan hati
- pemindahan hati-buah pinggang gabungan
Pemindahan organ boleh menjadi penawar untuk hiperoksaluria primer.
Terapi gen
Para penyelidik sedang mengkaji sama ada terapi gen boleh menjadi rawatan atau penawar yang berpotensi untuk mengatasi hiperoksaluria primer. Lebih banyak penyelidikan diperlukan sebelum terapi gen menjadi rawatan utama untuk hiperoksaluria primer.
Kemajuan dan komplikasi
Hiperoksaluria primer jenis I dan II akhirnya dapat berkembang menjadi penyakit ginjal peringkat akhir, terutama jika keadaannya tidak dirawat. Kepantasan penyakit ini berbeza dari orang ke orang.
Apabila fungsi ginjal merosot, anda mungkin mengalami komplikasi hiperoksaluria primer lain, termasuk:
- sakit tulang
- osteosklerosis (pengerasan dan kepadatan tulang yang meningkat)
- anemia
- pelbagai patah tulang
- atrofi optik
- retinopati
- masalah pergigian seperti mobiliti gigi, sakit, dan penyerapan semula akar
- kerosakan saraf
- masalah jantung, seperti aritmia dan miokarditis
- penyempitan saluran darah
- arthropathy (penyakit sendi)
- limpa atau hati yang membesar
- masalah kulit, termasuk retikularis, ruam, nekrosis, dan gangren tangan dan kaki
The takeaway
Hiperoksaluria primer adalah kelainan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkan pengumpulan oksalat dan batu kencing dan ginjal yang kerap.
Anda mungkin mengalami simptom selama beberapa tahun sebelum mendapatkan diagnosis. Doktor mempunyai pelbagai alat diagnostik, termasuk ujian genetik, yang dapat menentukan sama ada anda menghidap penyakit ini.
Diagnosis dan rawatan awal sangat penting untuk memelihara fungsi ginjal dan memperlambat perkembangan hiperoksaluria primer.
Tanpa rawatan, jenis I dan II penyakit ini boleh berkembang menjadi kegagalan buah pinggang peringkat akhir.
Bekerja dengan doktor anda untuk menentukan rawatan yang tepat untuk keadaan anda.
-for-ed.jpg)
