Porphyria hepatik akut (AHP) adalah gangguan genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan sakit perut yang teruk dan masalah dengan sistem saraf pusat.
Gangguan ini dicirikan oleh masalah membuat bahan yang disebut heme. Heme terdiri daripada bahan kimia yang disebut porphyrin, yang terikat pada zat besi.
Pada orang dengan porphyria, tubuh kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menyelesaikan proses pembuatan heme ini. Pengumpulan porphyrin dalam tisu dan darah boleh menyebabkan pelbagai gejala.
Ini adalah gangguan yang kompleks, tetapi pilihan rawatan ada.
Terdapat juga ujian klinikal untuk rawatan berpotensi baru di mana anda boleh turut serta.
Ketahui mengenai semua pilihan anda sehingga anda mengetahui tentang rawatan terbaru untuk AHP.
Suntikan hemin
Dalam beberapa kes, anda mungkin tidak mendapat cukup darah untuk membuat hemoglobin dan membawa sel darah merah ke seluruh badan anda.
Hemin adalah bentuk sintetik heme yang boleh disuntik oleh penyedia perkhidmatan kesihatan ke dalam badan anda jika ia menghasilkan terlalu banyak porphyrins.
Suntikan hemin dapat meningkatkan hemoglobin. Suntikan juga dapat meningkatkan myoglobin, yang membantu mengekalkan jantung dan sistem saraf anda.
Hemin intravena
Hemin juga tersedia untuk diberikan melalui garis intravena (IV). Rawatan ini biasanya dilakukan di hospital berikutan serangan AHP.
Menurut jurnal Clinical Advances in Hematology and Oncology, pesakit di hospital menerima sehingga 4 miligram per kilogram berat badan selama 3 hingga 4 hari.
Hemin intravena juga boleh digunakan sebagai langkah pencegahan satu hingga empat kali sebulan. Ahli hematologi anda mungkin menyediakan IV di pejabat mereka.
Glukosa intravena
Pengambilan karbohidrat yang mencukupi membantu memastikan sel darah merah berfungsi.
Sekiranya anda mempunyai glukosa rendah, unsur karbohidrat yang terdapat secara semula jadi, doktor anda mungkin mengesyorkan anda menerima glukosa secara intravena.
Kes-kes glukosa darah rendah yang lebih ringan dapat diselesaikan dengan mengambil pil gula.
Phlebotomy
Dalam beberapa kes, rawatan hemin dapat meningkatkan kadar zat besi. Terlalu banyak besi boleh mencetuskan serangan.
Dalam kes AHP, phlebotomy digunakan untuk membuang zat besi yang berlebihan. Prosedur ini melibatkan pengambilan darah anda untuk membuang unsur-unsur berbahaya.
Doktor anda perlu memantau tahap zat besi anda dengan ujian darah untuk memastikannya tidak terlalu tinggi.
Terapi gen
Terapi gen yang disebut givosiran telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) pada bulan November 2019.
Diberikan melalui suntikan, givosiran didapati menurunkan kadar produk sampingan toksik di hati. Ini menyebabkan lebih sedikit serangan AHP yang memerlukan kemasukan ke hospital atau lawatan penjagaan kesihatan yang mendesak.
Agonis hormon yang melepaskan gonadotropin
Fluktuasi hormon adalah pencetus AHP biasa pada mereka yang mempunyai kitaran haid. Walaupun turun naik hormon tidak dapat dielakkan, beberapa ubat dapat membantu jika anda mendapati haid anda sering mencetuskan serangan AHP.
Keseimbangan hormon seks yang diubah, terutamanya peningkatan progesteron, dikaitkan dengan serangan AHP. Serangan pada wanita lebih kerap berlaku pada fasa luteal kitaran haid. Fasa luteal berlaku selepas ovulasi dan sebelum haid.
Agonis hormon yang melepaskan gonadotropin dapat membantu dalam keadaan ini. Salah satu contohnya adalah ubat leuprolida asetat (Depot Lupron).
Mengelakkan pencetus
Selain mengubati serangan AHP dengan hemin, glukosa, terapi gen, dan kaedah lain, doktor anda akan mencadangkan anda mengelakkan pencetus sebagai sebahagian daripada rancangan rawatan anda.
Pencetus biasa termasuk:
- pengambilan alkohol
- diet rendah kalori atau berpuasa
- protein berlebihan dalam diet
- zat besi yang berlebihan daripada makanan tambahan dan makanan
- ubat hormon
- antibiotik tertentu
- jangkitan
- merokok
- tekanan
- pendedahan cahaya matahari
Kemasukan ke hospital
Rawat inap adalah jalan terakhir untuk gejala AHP yang teruk. Doktor anda mungkin mencadangkan kemasukan ke hospital sekiranya anda mengalami gejala seperti:
- kesukaran bernafas
- penyahhidratan
- tekanan darah tinggi
- sawan
- sakit teruk
- muntah
Di hospital, doktor anda akan merawat simptom-simptom ini dan memantau komplikasi anda, seperti kerosakan hati dan kegagalan buah pinggang. Serangan AHP berulang boleh menyebabkan kesakitan kronik dari masa ke masa.
Meneroka ujian klinikal
Berkat langkah pencegahan dan rawatan cepat untuk serangan yang berkaitan, prospek AHP telah meningkat sejak beberapa dekad yang lalu. Masih banyak yang tidak kita ketahui mengenai gangguan ini.
Komplikasi seperti penyakit hati dan ginjal adalah mungkin dan boleh menyebabkan jangka hayat yang lebih pendek dan penurunan kualiti hidup.
Apabila berkaitan dengan rancangan rawatan anda, pertimbangkan untuk berbincang dengan doktor anda mengenai ujian klinikal untuk rawatan AHP di kawasan anda.
Sebagai peserta, anda mungkin dapat mencuba rawatan yang akan datang yang dapat membantu keadaan anda. Pada skala yang lebih luas, anda juga dapat membantu orang lain dengan AHP.
Percubaan ini mungkin memberikan rawatan percuma, ditambah dengan pampasan.
Anda boleh mengetahui lebih lanjut melalui ClinicalTrials.gov.
