Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah keadaan kronik yang menyebabkan kista tumbuh di buah pinggang.
Institut Nasional Diabetes dan Pencernaan dan Penyakit Ginjal melaporkan bahawa ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 400 hingga 1,000 orang.
Teruskan membaca untuk mengetahui lebih lanjut mengenai:
- simptom
- sebab-sebab
- rawatan
Gejala ADPKD
ADPKD boleh menyebabkan pelbagai gejala, termasuk:
- sakit kepala
- sakit di belakang anda
- sakit di bahagian sisi anda
- darah dalam air kencing anda
- peningkatan saiz perut
- rasa kenyang di perut anda
Gejala sering timbul pada masa dewasa, antara usia 30 dan 40 tahun, walaupun ia juga boleh muncul pada usia yang lebih lanjut. Dalam beberapa kes, gejala muncul pada masa kanak-kanak atau remaja.
Gejala keadaan ini cenderung bertambah buruk dari masa ke masa.
Rawatan ADPKD
Tidak ada penawar yang diketahui untuk ADPKD. Walau bagaimanapun, rawatan tersedia untuk membantu menguruskan penyakit dan kemungkinan komplikasi.
Untuk membantu melambatkan perkembangan ADPKD, doktor anda mungkin menetapkan tolvaptan (Jynarque).
Ini satu-satunya ubat yang diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah (FDA) khusus untuk merawat ADPKD. Ubat ini dapat membantu melambatkan atau mencegah kegagalan buah pinggang.
Bergantung pada keadaan khusus dan keperluan rawatan anda, doktor anda juga boleh menambahkan satu atau lebih perkara berikut pada rancangan rawatan anda:
- gaya hidup berubah untuk membantu menurunkan tekanan darah dan meningkatkan kesihatan buah pinggang
- ubat untuk membantu mengurangkan tekanan darah, melegakan kesakitan, atau merawat jangkitan yang mungkin berlaku di buah pinggang, saluran kencing, atau kawasan lain
- pembedahan membuang sista yang menyebabkan kesakitan serius
- minum air sepanjang hari dan mengelakkan kafein untuk melambatkan pertumbuhan sista (penyelidik mengkaji bagaimana penghidratan mempengaruhi ADPKD)
- makan bahagian protein berkualiti tinggi yang lebih kecil
- mengehadkan garam, atau natrium, dalam makanan anda
- mengelakkan terlalu banyak kalium dan fosforus dalam makanan anda
- mengehadkan pengambilan alkohol
Menguruskan ADPKD dan mematuhi rancangan rawatan anda boleh menjadi sesuatu yang sukar, tetapi sangat mustahak untuk memperlambat perkembangan penyakit ini.
Sekiranya doktor anda menetapkan tolvaptan (Jynarque), anda perlu menjalani ujian berkala untuk menilai kesihatan hati anda kerana ubat tersebut boleh menyebabkan kerosakan hati.
Doktor anda juga akan memantau kesihatan buah pinggang anda dengan teliti untuk melihat sama ada keadaannya stabil atau semakin meningkat.
Sekiranya anda mengalami kegagalan buah pinggang, anda perlu menjalani dialisis atau transplantasi ginjal untuk mengimbangi kehilangan fungsi buah pinggang.
Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai pilihan rawatan anda, termasuk kemungkinan faedah, risiko, dan kos pendekatan rawatan yang berbeza.
Kesan sampingan rawatan untuk ADPKD
Sebilangan besar ubat yang mungkin dipertimbangkan oleh doktor anda untuk membantu merawat atau menguruskan ADPKD membawa beberapa risiko kesan sampingan.
Sebagai contoh, Jynarque boleh menyebabkan dahaga yang berlebihan, kerap membuang air kecil, dan dalam beberapa kes, kerosakan hati yang serius. Terdapat laporan mengenai kegagalan hati akut yang memerlukan pemindahan hati pada individu yang mengambil Jynarque.
Rawatan lain yang mensasarkan gejala khusus ADPKD juga boleh menyebabkan kesan sampingan. Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai kemungkinan kesan sampingan dari rawatan yang berbeza, berbincanglah dengan doktor anda.
Sekiranya anda fikir anda mungkin mengalami kesan sampingan dari rawatan, beritahu doktor anda dengan segera. Mereka mungkin mengesyorkan perubahan pada rancangan rawatan anda.
Doktor anda juga cenderung memerintahkan ujian rutin semasa anda menjalani rawatan tertentu untuk memeriksa tanda-tanda kerosakan hati atau kesan sampingan yang lain.
Pemeriksaan untuk ADPKD
Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah gangguan genetik.
Ujian DNA tersedia, dan terdapat dua jenis ujian yang berbeza:
- Ujian penghubung gen. Ujian ini menganalisis penanda tertentu dalam DNA ahli keluarga yang mempunyai PKD. Ia memerlukan sampel darah dari anda serta beberapa ahli keluarga yang terkena dan tidak terjejas oleh PKD.
- Analisis mutasi langsung / penjujukan DNA. Ujian ini hanya memerlukan satu sampel dari anda. Ia secara langsung menganalisis DNA gen PKD.
Diagnosis ADPKD
Untuk mendiagnosis ADPKD, doktor anda akan bertanya mengenai:
- simptom anda
- sejarah perubatan peribadi
- sejarah perubatan keluarga
Mereka mungkin memerintahkan ultrasound atau ujian pencitraan lain untuk memeriksa kista dan kemungkinan penyebab simptom anda yang lain.
Mereka juga boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengetahui jika anda mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan ADPKD. Sekiranya anda mempunyai gen yang terjejas dan juga mempunyai anak, mereka mungkin mendorong mereka untuk menjalani ujian genetik juga.
Punca ADPKD
ADPKD adalah keadaan genetik yang boleh diwarisi.
Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan oleh mutasi sama ada gen PKD1 atau gen PKD2.
Untuk mengembangkan ADPKD, seseorang mesti mempunyai satu salinan gen yang terjejas. Mereka biasanya mewarisi gen yang terjejas dari salah seorang ibu bapa mereka, tetapi dalam kes yang jarang berlaku, mutasi genetik mungkin berlaku secara spontan.
Sekiranya anda menghidap ADPKD dan pasangan anda tidak memilikinya dan anda memutuskan untuk memulakan keluarga bersama, anak-anak anda mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini.
Komplikasi
Keadaan ini juga memberi anda risiko komplikasi, seperti:
- tekanan darah tinggi
- jangkitan saluran kencing
- sista pada hati atau pankreas anda
- injap jantung yang tidak normal
- aneurisma otak
- kegagalan buah pinggang
Jangka hayat dan pandangan hidup
Jangka hayat dan pandangan anda dengan ADPKD bergantung kepada beberapa faktor, termasuk:
- mutasi genetik tertentu yang menyebabkan ADPKD
- sebarang komplikasi yang anda alami
- rawatan yang anda terima dan seberapa dekat anda mematuhi rancangan rawatan anda
- kesihatan dan gaya hidup anda secara keseluruhan
Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai keadaan dan pandangan anda. Apabila ADPKD didiagnosis lebih awal dan dikendalikan dengan berkesan, orang cenderung dapat menjalani kehidupan yang penuh dan aktif.
Contohnya, ramai orang dengan ADPKD yang masih bekerja ketika didiagnosis dapat meneruskan kerjaya mereka.
Mengamalkan tabiat sihat dan mengikuti rancangan rawatan yang disyorkan oleh doktor anda dapat membantu mencegah komplikasi dan menjaga ginjal anda lebih sihat lebih lama.
